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幼年型皮肌炎(Juvenile dermatomyositis,JDM)作为一种病因未明的自身免疫性疾病,是儿科最常见的特发性炎症性肌病。尽管对其发病机制的认识已取得进展,JDM的临床管理仍面临挑战,尤其在重症或难治性病例中。目前药物管理并非总能实现充分的疾病控制,且常伴随不良事件,导致部分患者耐受性受限。这一现状促使研究者探索新型疗法,包括Janus激酶抑制剂。其中托法替尼作为2012年美国食品药品监督管理局首个批准的JAK抑制剂,现已成为成人和儿童皮肌炎患者的常用治疗选择。
本文报告了一例9岁西班牙男童的病例,该患儿因持续1个月的乏力、厌食及轻度体重减轻(约1公斤)就诊于急诊科,同时伴有手部、肘部和膝部皮肤损害。患儿还出现腕关节和踝关节疼痛。此外,该患儿存在复发性口腔阿弗他溃疡。神经系统检查显示其呈淡漠状态并伴有疲劳感。
体格检查可见上下肢出现向阳性皮疹和网状青斑。双手掌指关节、近端指间关节及远端指间关节处存在Gottron丘疹,所有手指甲周均可见红斑。手掌红斑伴沿肌腱走行分布的小丘疹样损害。肘部和膝部伸侧表面检出钙质沉着。腋窝淋巴结体积较小、质地柔软且可移动。
经儿童肌炎评估量表评估显示患者存在轻度功能障碍。患者右侧腕关节屈伸活动明显受限伴疼痛肿胀,左拇指近端指间关节肿胀伴活动受限。颈屈肌抗阻试验显示肌力减退,其余肌群检查正常。
基于风湿性疾病疑似诊断,患者入院接受进一步评估。实验室检查显示淋巴细胞减少、轻度转氨酶升高及低滴度抗核抗体阳性。腹部超声显示中度肝肿大。双侧桡腕关节超声检测到轻度滑膜积液。皮肤科会诊及活检结果支持幼年型皮肌炎的临床怀疑。
图1:体格检查及托法替尼治疗后的临床特征
根据上述发现及改良版Bohan和Peter诊断标准,确诊为JDM且无需肌肉活检。免疫印迹法检测到肌炎特异性抗体抗MDA5阳性,行胸部CT检查,结果显示磨玻璃样改变区域,提示可能存在间质性肺受累。完成补充疫苗接种后,患者接受3天静脉甲基强的松龙冲击治疗(25 mg/kg/天)。治疗方案包括:皮下注射甲氨蝶呤(15 mg/m²/周)、口服他克莫司(0.1 mg/kg,每日两次)及泼尼松(30 mg/天)。出院前加用羟氯喹(5 mg/kg/天)、双膦酸盐及预防性抗生素(甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。
随访期间,尽管患者临床表现持续改善,但由于钙质沉着症持续存在且前期治疗方案应答不足,临床决定加用托法替尼。在末次随访中,因持续高血压(推测与他克莫司相关)停用该药。治疗第5个月开始使用托法替尼(5mg/次,每日两次)后,皮损显著改善,钙质沉着完全消退。据此将甲氨蝶呤给药频次调整为每两周一次,减量后淋巴细胞计数恢复正常。
托法替尼治疗2个月后完全停用糖皮质激素,4个月后停用甲氨蝶呤。CT显示肺部病变完全消退后,羟氯喹亦停用,起始治疗7个月时仅保留托法替尼单药治疗。
图2:肺部CT扫描结果:托法替尼治疗前后对比
经过3年随访,患者目前采用托法替尼减量方案(5mg/日)维持无症状状态,皮肤、肌肉及肺部均无临床活动性病变。治疗后儿童肌炎评估量表和徒手肌力测试(评分显著提升至52/52分和80/80分,提示运动功能完全恢复且肌力正常。此外,未观察到与托法替尼相关的不良事件。
本病例报告重点阐述了托法替尼(尤其是作为单药疗法)的显著临床疗效。这些发现引发了一个问题:是否可以在治疗方案的早期阶段考虑使用托法替尼,并将其作为疾病较轻阶段的单药治疗选择。然而,尽管初步结果令人鼓舞,但仍需进一步研究以全面评估JAK抑制剂在幼年型皮肌炎(JDM)治疗中的安全性和有效性。
原始出处:
Argüelles Balas D, Barral Mena E, Martín Díaz MÁ, Calvo-Aranda E. Tofacitinib monotherapy as maintenance treatment in juvenile dermatomyositis: a case report. RMD Open. 2025 May 21;11(2):e005651. doi: 10.1136/rmdopen-2025-005651. PMID: 40404182; PMCID: PMC12097033.
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