（一）法布雷病患者旅程的挑战

法布雷病（也称法布里病，Fabry disease），是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。¹法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型。²

法布雷病的临床分型²

法布雷病患者从最初的临床表现到确诊、适当治疗及监测的临床历程漫长且曲折，其间面临诸多临床和社会经济的挑战³：

l   在经典型和迟发型表型中，由于多次转诊至专科医生处以及难以获得诊断检查和基因检测，可能导致诊断显著延迟，某些国家冗长的报销政策等是及时治疗的主要障碍

l   而缺乏可靠的生物标志物和标准化的预后分层工具则使监测工作变得困难

对此，提高医生对法布雷病的认识，更广泛地应用新生儿筛查以及人工智能，可以最大程度地减少诊断延迟。建立法布雷病转诊中心也有助于改善诊断流程。建立患者协会可能有助于调整酶替代治疗输注等侵入性疗法的影响，确定合适的转诊中心，并处理行政带来的流程冗长等问题。基础和临床研究对于改善治疗手段、发现新的监测策略以优化患者管理至关重要。³

 

法布雷病患者的临床历程、当前挑战及未来目标³

（二）心内科在法布雷疾病管理中的核心作用

法布雷病的心脏损伤主要机制是Gb3及其代谢产物在心肌细胞、心肌内血管和心内膜的内皮细胞及血管平滑肌细胞、瓣膜成纤维细胞和传导组织中蓄积。大多数临床表现与舒张功能障碍和左心室充盈压升高有关。³针对心内科高风险人群的筛查能帮助患者早期诊断法布雷病。利用超声心动图、心电图、CMR等多模态心脏成像有助于早期识别诊断法布雷病心脏受累。⁴

心内科法布雷高风险患者快速筛查流程⁴

备注：

1. 部分法布雷病思者合并高血压，如遇患者有高血压需要结合病史综合评估  2. 双边征为法布雷特异性表现，但双边征的评估很大程度取决于“观察者“

3. X连锁遗传：如男性法布雷疑似患者则需要评估其母亲；女性法布需疑似患者则需要同时评估其父亲和母亲

心内科专家在法布雷病患者的决策和管理中发挥着核心作用。心内科专家是负责法布雷病患者的治疗决策和适当监测的多学科团队中的领军人物之一，在早期诊断和制定治疗决策方面发挥着至关重要的作用，尤其是在处理迟发型法布雷病时。随着更多携带与迟发型疾病相关变异的新生儿和儿童被识别出来，需要进行长期的心脏病学随访，包括从儿科心脏病学到成人心脏病学的过渡。³

 

 

法布雷病的决策与管理³

综上所述，心脏是法布雷病患者常见的受累器官，在出现明显症状之前通常表现为亚临床的左心室肥厚。随着酶替代疗法的引入，法布雷病心肌病变有可能通过治疗得到改善或控制。超声心动图、组织多普勒和斑点追踪成像技术可以在早期检测到心脏结构和功能的改变，有助于发现早期法布雷病心脏受累，已经成为法布雷病筛查中不可或缺的工具。⁵心内科专家在法布雷病患者的决策与管理中扮演着核心角色，提高心内科专家对法布雷病的认识，对于改善法布雷病患者的预后至关重要。

 

参考资料

1.       法布雷病全国专家协作组, 中国医药教育协会临床肾脏病学专业委员会. 中华内科杂志,2023,62(8):949-955.

2.       中国法布雷病专家协作组. 中华内科杂志, 2021, 60(4):10.

3.       Pieroni M, et al. Eur Heart J. 2024 Apr 21;45(16):1395-1409.

4.       Data on file.

5.       中国超声心动图学会, 等. 中华超声影像学杂志, 2024, 33(04):277-287.

C-APROM/CN/REP/0192 2025/4

仅供医疗卫生专业人士参考

Tags： 【疾病】法布雷疾病管理的核心——心内科的使命与担当