——上海交通大年夜学医学院从属上海儿童医学中间 顾松

淋巴管畸形(LMs)是一种源于先本性脉管发育异常的病症，它更多地在婴幼儿和儿童中产生。尽管LMs不属于恶性肿瘤，但它可能对孩子的外不雅、器官功能及心理健康产生不良影响。得益于医学技巧的赓续改革，LMs的治疗方法已经从本来的束手无策改变为如今的精准干涉。

针对儿童淋巴管畸形这一较为广泛的疾病，很多家长对其懂得并不充分。为了赞助家长们更深刻地懂得这一病症，上海交通大年夜学医学院从属上海儿童医学中间顾松传授在线科普讲解“儿童淋巴管畸形全流程诊疗攻略”，为家长们供给科学有效的就诊指导，赞助家长们面对孩子可能出现淋巴管畸形时，少走弯路。

【科普教室】：儿童淋巴管畸形的奥秘

淋巴管，作为人体内淋巴液运输的重要通道，其畸形是胚胎期淋巴体系发育异常所导致的。LMs是一种不会天然消退的疾病，其发病率约为千分之一，且病变部位可能遍布全身，但头颈部(约75%)、腋窝、胸腹壁等区域更为常见。

LMs的发病机制大年夜多与PIK3CA基因突变有关，该突变经由过程AKT/mTOR旌旗灯号通路激活淋巴管内皮细胞的增殖和迁徙，进而激发病理性淋巴管发育。此外，部分LMs可检测到NRAS、KRAS突变，这些突变会导致RAS/MAPK/ERK旌旗灯号通路的异常激活。

根据囊腔的大年夜小，国际脉管疾病研究学会(ISSVA)将LMs分为三类：

·大年夜囊型(囊腔体积≥2cm³，触感柔嫩如水囊，易因感染或出血而忽然增大年夜)。

·微囊型(囊腔体积<2cm³，表示为皮肤或黏膜下的柔嫩肿块，外面可能呈颗粒状)。

·混淆型(兼具大年夜囊型和微囊型的特点，治疗难度相对较高)。

【科普教室】：淋巴管畸形的发明门路

淋巴管畸形的发明平日依附于症状表示和诊断办法。

症状表示重要包含：

·外不雅异常：皮肤或皮下出现无痛性肿块，色彩可能为淡蓝色或正常肤色。

·功能障碍：若病变榨取气管、食道或神经，可能导致呼吸艰苦、吞咽艰苦或活动受限。

·并发症：感染、出血或囊液渗漏可能引起红肿、苦楚悲伤，甚至激发全身炎症反响.

诊断方轨则涵盖：

·超声检查：作为首选的无创筛查手段，可以初步断定病变的范围和性质。

·MRI或CT：可以或许清楚显示病变与四周组织的解剖关系，有助于手术筹划的制订。

·病理活检：在少数情况下，须要经由过程穿刺或切除来明白诊断。

【科普教室】：儿童淋巴管畸形的治疗策略

现代医学推许“多学科协作治疗”(MDT)模式，即结合儿外科、介入科、皮肤科等专家的看法，根据患儿的年纪、病变类型和部位来制订个性化的治疗筹划。

·硬化治疗：作为今朝治疗儿童淋巴管畸形的重要办法之一，硬化治疗尤其实用于巨囊型和混淆型病变。该办法通过细针穿刺将硬化剂注入淋巴管畸形囊腔，破坏囊壁细胞，使囊腔萎缩纤维化，最终被机体接收。硬化治疗具有创伤小、不毁伤重要组织且外形恢复优胜的长处，但可能须要多次治疗。

[3] 临床实践指南：西罗莫司在复杂脉管畸形中的应用(Pediatrics, 2021)

·手术治疗：尽管手术治疗曾是淋巴管畸形的重要治疗手段，但因其创伤大年夜、易复发，如今多作为硬化治疗后果不佳或有危及生命并发症时的备选筹划。手术实用于病变范围局限、局限性的微囊型病变或硬化剂治疗无效的病例。手术治疗的长处是可以一次性切除病变组织，但缺点是可能留下瘢痕，影响外不雅。

·热消融治疗：热消融治疗(包含微波、射频、激光消融等)是近年来在儿科范畴鼓起的新技巧。该办法在超声引导下将电极放入病灶内，经由过程局部高温毁损病灶组织。热消融治疗毁伤小、可控性高，对混淆型和微囊型淋巴管畸形具有较好的疗效。

·药物治疗：药物治疗是当前研究的热点之一。固然西罗莫司等药物对部分患者有效，但存在个别差别且可能激发高脂血症等不良反响。药物治疗平日用于控制病变的发展，尤其实用于漫溢性病变。然而，须要持续服用较长时光(平日至少一年)，是治疗难治复杂性或硬化/手术治疗掉败的LMs的有效选择。

儿童淋巴管畸形的治疗须要“早发明、早干涉”。尽管部分病例治疗周期较长，但经由过程规范化的综合治疗，大年夜多半患儿可获得优胜预后。家长应选择具备儿童脉管疾病诊疗经验的三甲医疗机构，并与大夫保持充分沟通，为孩子争夺最佳康复机会。而对于复起事治的淋巴管畸形，建议取病变组织做基因检测(脉管畸形相干基因panel测序，全转录组测序)。一方面可以辨别诊断，另一方面可能会寻找到新的靶向药。上海交通大年夜学医学院从属上海儿童医学中间(国度儿童医学中间)截止今朝已经完成了300多例脉管畸形的基因检测，产生PIK3CA突变的占80%多，还有多种其他类型的基因突变，对应的靶向药至少有7种。明白诊断今后，有的放矢，才能有更好的治疗后果。

【科普教室】：治疗后的关怀与留意事项

治疗后，家长们须要存眷以下方面：

·术后护理：若孩子接收了手术治疗，家长应保持伤口干净以避免感染。按期改换敷料并不雅察伤口愈合情况，须要时应用抗菌药物。一旦发明异常症状(如肿块、榨取感等)，应急速就医。若病变累及肢体或关节，则需合营物理治疗以恢复活动才能。

·饮食调剂：在治疗后，建议为孩子供给清淡、易消化的食物，并避免辛辣、油腻食物。多喝水并多吃生果和蔬菜有助于身材恢复。

·按期随访：无论采取哪种治疗方法，按期随访都至关重要。术后应每3-6个月进行一次影像学评估以监测复起身象。经由过程随访，大夫可以及时发明复起身象并调剂治疗筹划。在须要时，可结合硬化治疗和药物治疗进行综合治疗。

·心理关怀：治疗过程可能会给孩子带来必定的心理压力，家长应赐与孩子足够的心理支撑，赞助他们保持积极的心态。外不雅异常可能影响孩子社交自负，建议家长与黉舍沟通，须要时寻求心理咨询。

本文参考根据

- 国度儿童医学中间/上海儿童医学中间 -

[1] ISSVA 2018 脉管畸形分类共鸣

[2] 《中国儿童淋巴管畸形诊疗专家共鸣(2022)》

上海交通大年夜学医学院从属上海儿童医学中间是上海市人平易近当局与美国世界健康基金会(Project HOPE)的合作扶植项目，1998年正式建成对外开放。时任国度主席江泽平易近为病院题写院名，时任美国总统夫人希拉里·克林顿密斯亲临为病院开张剪彩。2017年病院获批成为国度儿童医学中间。肿瘤外科是国度临床重点专科，每年完成的儿童神经母细胞瘤手术病例数(年均100多例)以及肿瘤疑难病例数(约占总病例数的1/2)在全国处于同业领先地位;手术总成功率大年夜于99%，复杂的肿瘤手术量占比跨越40%。肝母细胞瘤的治疗是病院的强项，今朝为止，手术量位居国内第二名，揭橥SCI论文数量位居国内首位。

作为上海交通大年夜学医学院的从属病院，儿科学专业已经成为国度重点学科、211工程、985工程、085工程重点扶植学科，相干儿科亚专业接踵获得国度临床重点专科、上海市医学重点学科及上海市公共卫生重点学科等。病院还设有国内首家儿科转化医学研究所、卫生部重点实验室、卫生部首批小儿先本性心脏病诊断和介入治疗持续教授教化的培训基地、上海市小儿先芥蒂研究所、上海市首批临床医学中间，以及儿童听力、儿童血液肿瘤、留意力缺点、呼吸轮回、小儿肝病、儿童癫痫、儿童睡眠障碍等多个研究所及临床诊治中间。

20多年来，先后获得国度科技进步二等奖8项(个中合作2项)，多次获得上海市科学进步一等奖、中华医学会科技进步奖、教导部科技进步奖、宋庆龄儿科医学奖等重大年夜科研嘉奖。近年来，病院引进并培养了一批学科骨干，获得中心千人筹划、上海市千人筹划、国度优青、东方学者、卫生系管辖军人才等各类人才。

【专家档案】：

周四下昼(神经纤维瘤外科，特需门诊，2楼6诊区1号诊室)(红曲路520号)

【顾松】 外科学博士，主任医师，硕士研究生导师，专利治理工程师。上海交通大年夜学医学院从属上海儿童医学中间(国度儿童医学中间)肿瘤外科，国际诊疗部副主任。2004年卒业于南京大年夜学医学院，获得外科学博士学位。2009年-2010年美国芝加哥大年夜学拜访学者。今朝担负中国儿童血管瘤及血管畸形联盟，常委。中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会委员。中华医学会小儿外科分会儿童肿瘤学组委员，中国研究型病院学会儿童肿瘤专业委员会委员。上海市抗癌协会青年理事。《中国癌症杂志》第五届编委会青年编委。“Frontiers in Oncology”，“Future Science OA”特约审稿人。在诊治儿童淋巴管畸形方面有异常丰富的经验。

揭橥SCI收录第一或者通信作者论著28篇。作为合营主译完成《小儿外科学图谱》，作为副主编完成《小儿外科临床手册》，并介入编写和翻译完成别的5部小儿外科学术著作。介入制订中国肿瘤整合诊治指南(CACA)等指南/共鸣 5项。介入申请并获得赞成创造专利4项，实用新型34项，介入常识产权成功转化3项，正在转化中3项。2016年获得上海市第28届优良创造提拔赛金奖(排名1)，并参展2017年第19届国际工业博览会(上海)。2020年11月获得华夏医学科技奖二等奖(排名2)。2021年“可降解镁合金食管支架”获得上海科技大年夜学第四届创业立异大年夜赛三等奖(排名1)。2023年获上海市抗癌科技奖，二等奖(排名3)。

【陆家嘴院区/出诊时光】

周一上午(淋巴管瘤外科，主任门诊，1楼外科门诊12号诊室)

周一下昼(外科/肿瘤，特需门诊，2楼特需门诊7号诊室)(东方路1678号)

周三下昼，特诊部分诊(2楼6诊区，特诊部7号诊室，红曲路520号)

【张江院区/出诊时光】

周四上午(外科/肿瘤，特点专科，2楼4诊区1号诊室)

Tags： 儿童淋巴管畸形全流程诊疗攻略，家长必看！少走弯路！