病史

男性，24岁，发现右侧枕部包块1月，伴疼痛不适，影像示：右侧枕骨见局限性骨质破坏，邻近软组织肿胀，脑膜及脑实质未见异常。其余部位未见病变。

 大体所见

（右侧枕骨）灰白色软组织一块，2cmx1.8cmx1.5cm，切面质嫩。

 镜下所见

低倍镜下病变呈也隐约结节性生长，与周围软组织界限尚清。

模糊的淡染结节状改变，周围散在深染的淋巴细胞灶。

病变细胞胞浆丰富淡染，排列呈结节状类似肉芽肿样结构，间质见较多嗜酸性粒细胞浸润。

病变细胞体积大，胞浆嗜酸性，细胞核空泡状，圆形或肾型，可见核沟，未见明显核分裂象。

细胞异型性小，较多病变细胞的细胞核内见典型核沟形成。

部分区域嗜酸性粒细胞形成嗜酸性脓肿，其内散在多核巨细胞。

 免疫组化

CD68

S100

CD1a

CD207

其余免疫组化：

CD20（-），CD3（-），CD30（-），CK-P（-），ki-67（10%+）。

 病理诊断

（右侧枕骨）Langerhans细胞组织细胞增生症。

 诊断要点

Langerhans细胞组织细胞增生症（LCH）是一种以CD1a+/CD207+未成熟树突状细胞异常增生，导致该细胞浸润组织器官和引起功能障碍为特征的克隆性、肿瘤性增殖性疾病。

可发生于任何年龄，儿童和青少年好发，好发部位依次是骨、皮肤、垂体、肝、脾、造血系统、肺、淋巴结以及不包括垂体的中枢神经系统。

镜下形态为胞体较大的圆形至椭圆形组织细胞样细胞，胞浆丰富嗜酸性，细胞核圆形或不规则肾形，细胞核内常见核沟，核异型性很小，核分裂数多少不等，但无病理性核分裂。间质伴有丰富的炎性背景，包含嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、多核组织细胞，中性粒细胞和浆细胞较少。

根据病变部位及是否浸润危险器官分为：单系统LCH、多系统LCH和危险器官受侵LCH；危险器官定义为：肝脏（右锁骨中线肋缘下≥3cm，有/无功能障碍）；脾脏（左锁骨中线肋缘下≥2cm）；骨髓（血红蛋白<100g/L和/或白细胞计数<4.0×10^9/L和/或血小板计数<100×10^9/L），肺不再列为危险器官。

免疫组化表达CD1a、Langerin（CD207）、S-100、BRAFV600E。

分子改变最常见BRAF V600E 基因突变。

 病理诊断体会

Langerhans细胞组织细胞增生症是一种未成熟树突细胞+背景嗜酸性粒细胞浸润的增殖性疾病，其特征性的诊断线索是肿瘤细胞内可见核沟形成；核沟是因为细胞核的核膜不规则内陷造成的形态学改变，王朝夫老师曾经归纳过一组可具有核沟的肿瘤；

常见的具有核沟的肿瘤有：

Langerhans细胞组织细胞增生症；

甲状腺乳头状癌；

胰腺实性假乳头状肿瘤；

成人型粒层细胞瘤；

卵巢Brenner瘤；

软骨母细胞瘤。

我们在诊断工作中，见到有核沟出现的肿瘤就需要想到会不会是这组肿瘤的一种，特别是在这类肿瘤发生转移后，核沟的辨认可以为我们提供诊断线索。

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