MDS异基因移植

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种复杂的异质性疾病，异基因造血干细胞移植（Allo-HCT）是唯一可能治愈该疾病的方法。2017年，由欧洲血液和骨髓移植协会（EBMT）成员组成的国际专家小组制定了针对MDS患者的Allo-HCT共识建议。

2017年之后，对MDS的遗传学和相关临床意义的理解取得了重大进展。目前，基因组图谱在常规临床实践中用于帮助诊断和风险分层，研究表明将基因组特征整合到临床决策过程中的关键作用。特别是，TP53突变及其等位基因状态的存在已被证明对基因组稳定性、临床表现和结果至关重要，强调了评估的必要性。最近开发的MDS分子国际预后评分系统（IPSS-M）是临床决策的重要工具，包括在移植的背景下。最后，研究还定义了MDS的分子分类，包括与DDX41突变和VEXAS综合征相关的新分子实体。

在这些进展的背景下，EBMT慢性恶性肿瘤工作组（CMWP）更新了2017的MDS allo-HCT建议。下面总结基于证据的专家建议，旨在改善MDS患者在Allo-HCT方面的选择和决策。

移植资格评估时机：在MDS诊断时应评估患者的异基因移植资格，也强调了早期决策的重要性。

综合考虑因素：评估移植资格时需综合考虑疾病相关风险因素、患者相关风险因素、供者可用性以及患者的价值观和意愿。

IPSS-M评分的重要性：使用IPSS-M评分系统评估MDS风险，该评分基于传统细胞遗传学、基因组学分析和TP53等位基因状态，并需进行胚系检测以识别MDS的遗传易感性。

高危MDS患者的移植建议：所有根据IPSS-M评分系统归类为高危的MDS患者都是立即进行移植的潜在候选人。部分低危MDS患者也可能从早期移植中受益。

患者相关风险因素的评估：需考虑患者的体能状态、合并症和虚弱程度。

年龄限制：尽管生物年龄的准确评估使80岁以下的MDS患者可以考虑移植，但通常不建议80岁以上的患者进行移植。

供者选择：可以使用HLA全相合亲缘、全相合非亲缘（MUD）和半相合供者，且应优先考虑年轻供者。

预处理方案强度的选择：选择预处理方案的强度时，不仅要考虑患者年龄，还要全面评估器官/系统功能和疾病特征。

移植前减细胞治疗：对于伴原始细胞增多的MDS患者（≥10%），可能从移植前的减细胞治疗中受益，但需要更多临床试验数据支持。

移植后微小残留病（MRD）评估：无论MDS风险如何，均建议在allo-HCT后进行MRD评估，但目前缺乏预防或维持治疗的证据。

移植后治疗策略：对于MRD阳性或复发的患者，治疗选择包括使用去甲基化药物和供者淋巴细胞输注（DLI）。

参考文献

Gurnari  C,et al.Clinical-genomic profiling of MDS to inform allo-HSCT:Recommendations from an international panel on behalf of the EBMT.Blood . 2025 Feb 19:blood.2024025131. doi: 10.1182/blood.2024025131

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