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基于串联质谱的新生儿遗传代谢病筛查,极大地帮助临床早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者,减少或避免严重的后果,有效地提高人口素质和患儿生活质量。
串联质谱法,作为遗传代谢病的重要筛查手段,已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用,只需1个标本,1次实验就可以同时进行数十种遗传代谢病的筛查,包括氨基酸代谢病,有机酸代谢病,脂肪酸氧化缺陷病,过氧化物酶体病、嘌呤代谢障碍等。
守护新生,为健康护航。全国知名新筛专家上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、上海交通大学医学院附属儿童医院田国力教授和上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授特定于2025年3月19日在梅斯医学线上平台进行“串联质谱之新生儿拓展遗传代谢病筛查”的直播分享。
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