8岁的晨晨（化名）站在诊室里，身高仅116cm，比同龄孩子矮了整整两个头。他的校服总是最小码，坐在教室第一排仍要踮脚看黑板。晨晨妈妈红着眼眶说：“出生时难产，从小喝奶总低血糖，5岁后几乎不长个，骨龄检测比实际年龄慢了3年……”

医生敏锐地追问：“孩子是否面容特别稚嫩？运动时容易累？”得到肯定答复后，立刻安排生长激素激发试验——结果峰值仅4.2ng/ml（正常＞10ng/ml），确诊生长激素缺乏症。这种疾病曾困扰足球巨星梅西的童年，但绝非“生长绝症”。

生长激素缺乏症（GHD）是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所导致的一种内分泌代谢性疾病，主要以身材矮小为突出症状，发生率约为20/10 万~25/10万。

病因

生长激素缺乏症（GHD）是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍，下丘脑-垂体功能障碍或靶细胞对GH无应答反应等均会造成生长落后,根据病因可分为以下几类:

1.原发性：

(1)下丘脑-垂体功能障碍:垂体发育异常.如不发育、发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍.其中有些伴有视中隔发育不全(septo-optic dysplasia)、唇裂、腭裂等畸形。

(2)遗传性生长激素缺乏(HGHD):GH基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症(IGHD),而垂体Pit-1转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症(MPHD),临床表现为多种垂体激素缺乏。

2.继发性：多为器质性.常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤感染、细胞浸润放射性损伤和头颅创伤等。

3.暂时性：体质性生长及青春期延迟社会心理性生长抑制原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下.在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

诊断

生长激素缺乏症（GHD）的临床表现因年龄不同而异。婴儿期常见低血糖、持续性黄疸、小阴茎；儿童期以生长障碍为主；成人GHD无特异性，可表现为身体组成改变、心血管疾病风险增加、肌肉力量下降、骨密度降低、骨折风险增加、生活质量下降及情绪障碍。

儿童GHD的诊断结合IGF-1、IGFBP-3检测、影像学和基因检测。IGF-1和IGFBP-3正常者需随访，异常者行MRI检查，若MRI正常，则考虑GH抵抗或基因性疾病，并进一步检测。

成人GHD常见于下丘脑-垂体疾病、颅内照射或脑外伤患者。确诊依赖激发试验，包括ITT、胰高血糖素试验、GHRH+精氨酸试验等。ITT为金标准，但风险较高，GHRH+精氨酸试验更安全，适合作为替代方案。GH峰值低于特定阈值可确诊GHD，但受年龄、BMI等因素影响。

IGF-1虽用于筛查，但正常值不能排除GHD，低IGF-1结合多种垂体激素缺乏可直接确诊。IGFBP-3敏感性低，仅作为辅助指标。

青春期GHD患者部分可恢复正常，需重新评估。欧洲内分泌学会建议根据激素缺乏程度、GH激发试验及MRI结果，将患者分为高度或低度可能GHD，并依据IGF-1和激发试验结果决定是否继续治疗。青春期诊断时需考虑性激素影响，以避免假阳性。

治疗

生长激素替代治疗：采用基因重组人生长激素（rhGH）皮下注射。生长激素缺乏的孩子在治疗期间会出现追赶生长。一般疗程至少 1 至 2 年，具体还是要根据每个孩子自身追赶程度或者靶身高以及专业医生的建议而决定。

参考资料：

1.中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志编辑委员会. 过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识[J]. 中华儿科杂志, 2020,58(6):455-460. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200314-00237 .

2.Collett-Solberg PF , Ambler G , Backeljauw PF ,et al. Diagnosis, genetics, and therapy of short stature in children: a growth hormone research society international perspective[J]. Horm Res Paediatr, 2019,92(1):1-14. DOI: 10.1159/000502231 .

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