Loeys-Dietz综合征（LDS） 是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的结缔组织，导致多种系统性异常。该综合征最初于2005年被描述，由Bart Loeys和Harry Dietz等研究人员发现并命名。Loeys-Dietz综合征的临床表现多样，涉及多个系统，其中主动脉根部扩张和颈总动脉迂曲是最常见的表现之一。

目前，Loeys-Dietz综合征的诊断主要基于临床表现和基因检测：临床诊断标准：根据患者的临床特征（如主动脉根部扩张、颅面特征、骨骼异常等）进行初步诊断。基因检测：通过检测 TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3 等基因的突变来确诊。

颈总动脉三维曲率 是一种用于评估颈总动脉形态和迂曲程度的影像学测量方法。它通过三维重建技术，对颈总动脉的几何形状进行量化分析，以评估其弯曲程度和形态特征。尽管已有研究探讨了Loeys-Dietz综合征患者中颈总动脉迂曲与心血管风险之间的关系，但目前尚不清楚颈总动脉迂曲是否会影响神经血管事件的风险。

本研究是一项单中心回顾性队列研究。研究对象为2010年至2022年接受基线颈动脉和脑动脉计算机断层扫描（CT）/磁共振成像（MRI）检查的Loeys-Dietz综合征患者。研究评估了这些患者的颈总动脉迂曲程度和形态。主要终点是在5年和10年随访时发生的不良神经血管事件（包括多发性颈动脉夹层、缺血性卒中、脑出血以及任何神经血管干预）的复合终点。通过单变量和多变量逻辑回归分析确定独立危险因素。通过受试者工作特征曲线（ROC）分析评估5年和10年预后的单变量预测因子。根据Youden J指数确定截断值，并对年龄小于60岁和≥60岁的患者进行分层分析。

结果显示，在105名符合条件的参与者中，最终纳入63名（平均年龄40±17岁；52%为女性）。在平均随访8.7±4.1年期间，23名（37%）患者发生了不良神经血管事件。5年随访完成率为86%，10年随访完成率为48%。颈总动脉总绝对曲率（TAC；P=0.008）、螺旋形态（P=0.012）以及TGFBR1/2基因变异（P=0.037）与5年事件独立相关。分层分析显示，年龄<60岁的患者对高TAC更为敏感（未校正的比值比为7.2 [95%置信区间，2.0–25.4]；P=0.002）。在这一年龄组中，基线TAC是5年（曲线下面积，0.84；P<0.001）和10年（曲线下面积，0.75；P=0.007）不良事件的唯一独立预测因子。预测神经血管事件的最佳阈值为TAC≥16.5。在年龄≥60岁的患者中，无预测因子具有显著性。

综上，Loeys-Dietz综合征中，颈总动脉迂曲与长期神经血管事件风险增加相关。通过血管造影发现高风险特征，如TAC增加和螺旋形态，可能有助于在早期非侵入性地识别神经血管的易损性。

原始出处：

Three-Dimensional Curvature of the Cervical Carotid Artery Predicts Long-Term Neurovascular Risk in Loeys-Dietz Syndrome. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.124.048028

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