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目前的诊断方法对于疑似自身免疫性脑炎的儿童是否有用尚不清楚。我们的目的是评估临床实践中自身免疫性脑炎的诊断,并比较两种国际诊断算法的性能(一种适用于任何年龄的患者[一般],另一种适用于儿童患者),特别强调对患者的评估可能患有抗体阴性自身免疫性脑炎,因为这种诊断表明应该继续或升级免疫治疗,但很难确定。
来自西班牙的学者进行了一项前瞻性队列研究,纳入了在西班牙 40 家医院招募的所有疑似自身免疫性脑炎患者(<18 岁),这些患者的医生每 6 个月提供一次临床信息,持续 2 年或更长时间。巴塞罗那 Sunyer 医院诊所的 Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi 进行了神经抗体检测,以确认抗体阳性自身免疫性脑炎的诊断。根据最后一次随访时最可能的诊断,将患者分为四个预先指定的类别。我们使用多变量逻辑分析来评估免疫治疗与可能患有抗体阴性自身免疫性脑炎的个体的结果之间的潜在关联。我们还对根据一般诊断算法和儿科诊断算法做出的诊断之间的一致性进行了回顾性分析,并使用 kappa 指数进行了评估。
结果显示,2013年6月1日至2021年5月31日期间,招募了729名疑似自身免疫性脑炎的儿童(平均年龄7·1岁[SD 4·9];383名男孩[53%],346名女孩[47%])。中位随访 36 个月(IQR 26-60)后,根据最可能的诊断对患者进行分类:明确的自身免疫性脑炎或明确的炎症或自身免疫性疾病(n=230 [32%]);中枢神经系统感染(n=112 [15%]);原因不明的炎症性中枢神经系统疾病(n = 81 [11%],其中 3 例 (4%) 患有新型 Klüver-Bucy 样综合征;以及非炎症性疾病 (n = 306 [42%]),主要是癫痫或精神疾病(306 名患者中的 177 名 [58%])在 230 名患有明确自身免疫性疾病的患者中,有 150 名(65%)检测到神经抗体。
这 150 人中有 127 人(85%)具有 NMDA 受体或髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG) 抗体。与一般算法相比,抗体阳性自身免疫性脑炎儿童的诊断良好(0·59、0·54–0·65),儿科算法包括了更多疑似抗体阴性自身免疫性脑炎患者。这些患者包括一些在上次随访时诊断出原因不明的中枢神经系统炎症性疾病的患者(使用儿科算法的 81 名患者中的 80 名,使用一般算法的 81 名患者中的 31 名),他们可能从免疫治疗中受益,还有一些患者在最后一次随访中诊断出患有非炎症性疾病的患者中,有 306 人中的 47 人采用儿科算法, 306 人中的 6 人采用一般算法,而无需免疫治疗。
综上,大约三分之一疑似自身免疫性脑炎的儿童最终确认了这一诊断,或诊断出另一种明确的炎症性疾病。
原始出处:
Olivé-Cirera G, Fonseca E, et al. Differential diagnosis and comparison of diagnostic algorithms in children and adolescents with autoimmune encephalitis in Spain: a prospective cohort study and retrospective analysis. Lancet Neurol. 2025 Jan;24(1):54-64.
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