27岁的李先生是一名健身爱好者，平日酷爱跑步和力量训练。然而，半年前，他的右膝开始莫名肿胀，并伴有隐隐作痛、怕冷怕风。起初，李先生以为是运动过度导致的软组织损伤，因此停止了高强度训练，并尝试用冰敷和消炎药缓解。然而，膝盖的肿胀不仅没有消退，反而逐渐加重，有时还会感到膝关节内有一种“卡住”的感觉，活动起来也变得困难。

一个月前，李先生的膝盖疼痛愈演愈烈，甚至连上下楼梯都变得困难，夜晚睡觉时也因为隐隐作痛而频频惊醒。实在难以忍受的他来到当地医院就诊。医生通过体格检查发现他的右膝关节明显肿大，并且触摸时有压痛，关节活动范围也受到限制。随后，医生安排了X光、MRI等影像学检查，结果显示膝关节腔内有大量积液，并且滑膜显著增厚，关节内还出现了异常的小结节影像。

为了明确病因，李先生接受了关节镜检查，并在术中取样进行病理分析。最终，诊断结果揭晓：色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。

什么是PVNS？

色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），又称关节内腱鞘巨细胞瘤（TGCT），是以滑膜绒毛结节样增生形成和含铁血黄素沉积为特征的良性病变，其恶性转化和远处转移均较少见。PVNS好发于20-40岁青壮年，近期的流行病学调查结果显示其发病率大于1.8/100万。

2013年世界卫生组织将该病分为局限型（LPVNS）和弥漫型（DPVNS）。LPVNS的发病率高于DPVNS，两种类型均为女性多见。PVNS通常累及单个关节，其中80%为膝关节。

临床表现

PVNS可分为LPVNS和DPVNS两种类型，LPVNS表现为单个或多个带蒂肿物，有包膜，边界 清楚；DPVNS则为全关节滑膜受累，无包膜，呈浸润性生长。两者尽管组织学和细胞遗传学特征相同，但生物学行为、治疗原则和预后存在很大差异。 

PVNS通常起病隐匿，进展缓慢，临床表现缺乏特异性。其中，LPVNS患者主要表现为关节疼痛和关节绞锁等机械症状；DPVNS患者则表现为更明显的关节肿胀，且疼痛程度与之不符，关节外组织受累时可触及肿块。此外，DPVNS具有局部侵袭性，可导致关节完全破坏，并具有明显复发倾向，甚至可发生恶变和远处转移。

治疗

目前，PVNS的治疗主要包括滑膜切除术、关节置换术及放射治疗等。其中，滑膜切除术是首选方案，但其复发率较高，受病变类型、手术方式及术者经验等多种因素影响。关节镜手术创伤小、并发症少，适用于局限型病例，而开放手术更适合复杂或广泛病变。

对于难治性或复发性晚期患者，可选择关节置换术以改善关节功能，但需权衡术后感染及二次翻修的风险。

此外，放射治疗作为辅助方法，可用于控制复发或难以切除的病变，但其长期效果仍需进一步验证。治疗方案应综合病情特点、患者需求及术者经验制定，以最大限度改善患者预后。

参考资料：

1. 李伟华,胡鹏,毕树雄.色素沉着绒毛结节性滑膜炎的研究进展[J].国际骨科学杂志,2021,42(01):40-44.

2.Ho J,Peters T,Dickson BC,et al.Detection of CSF1rearrangements deleting the 3'UTR in tenosynovial giant cell tumors[J].GenesChromosomesCancer,2020,59(2):96-105

Tags： 年纪轻轻膝盖酸疼、怕冷怕风？这个罕见病差点让27岁小伙失去行动力！