患儿，琳琳，今年6岁。从三年前开始，琳琳的四肢陆续出现散在的蓝紫色斑疹和丘疹，最初家人并未在意，直到足底的皮损出现轻微压痛。随后，她的背部又长出皮下结节，伴随明显疼痛，这才引起家人的重视。家人带琳琳就诊于当地医院，医生初步考虑为“淋巴管瘤”，并建议进行手术切除。然而手术并未终结这些异常情况，反而是噩梦的开始。

一年前，琳琳的病情开始进一步发展。她的面色逐渐变得苍白，活泼的性格也被乏力所取代。家人带她至当地医院，检查显示琳琳患有中度贫血。医生为其开具铁剂治疗，症状有所改善。然而好景不长，几个月后，她的贫血症状再次加重，不得不住院治疗。经过骨髓穿刺和一系列检查，最终诊断为“小细胞低色素性贫血”，并被认定为缺铁性贫血。

不仅如此，琳琳的右肩部也开始出现皮下结节，伴随剧烈疼痛，甚至影响了肩关节的活动。MRI显示异常后，医生再次为其进行了手术切除，病理显示为“血管瘤”。经过输血和铁剂治疗，琳琳的贫血得到暂时缓解，但问题的根源始终未明。

琳琳到底怎么了？

为进一步查明病因，家人带琳琳来到省医院的皮肤科。接诊医生为琳琳进行了详细的检查。

体格检查：

体温36.5 ℃，脉搏106次/min，呼吸20次/min，血压101/43 mmHg，体重18 kg。琳琳神志清楚，精神尚可，但营养中下，面容有贫血表现。皮肤未见黄染或出血点，其他体征未见异常。

皮肤科查体：

全身散在10余个米粒至豆粒大小的蓝紫色斑疹和丘疹（图1），无破溃或出血。斑疹压之不褪色，丘疹压之缩小，松开后恢复原状。足底皮损较多，部分皮损伴有轻压痛。

实验室及辅助检查：

血常规：白细胞5.28×10⁹/L、红细胞3.02×10¹²/L、血红蛋白63 g/L、血小板301×10⁹/L，MCV 73.2 fL，MCH 20.9 pg，MCHC 285 g/L，提示中重度贫血；粪便隐血试验阳性。

血凝常规、尿常规、肝肾功能、病毒标志物：正常。

双肩部MRI：左肩关节、肱骨近段、肋骨旁软组织内多发异常信号影；右肩关节软组织及上臂内多发异常信号影。

胃肠镜检查：胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠球部和降部见多个红色肿物，末段回肠见2个红色肿物，全结肠见30余个大小不一、直径0.3～3.5 cm的红色肿物，质软、血运丰富，可见破溃出血，考虑为血管瘤（图2）。

小腿屈侧皮损组织病理检查：真皮和皮下组织内可见较大血管腔，内含红细胞，管腔内衬内皮细胞（图3）。

结合琳琳的皮疹表现、组织病理学特征、胃肠镜检查、多系统受累以及伴有贫血的情况，医生最终确诊为：儿童蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）。

什么是BRBNS？

BRBNS是一种涉及多系统、多器官的罕见疾病，以皮肤和消化道多发性静脉畸形为主要表现，发病率约为1∶14 000[1]。这种静脉畸形一般发生于出生时或儿童早期，随着时间推移，其大小和数量逐渐增加，数目由几个至几百个不等。

临床表现

BRBNS最常累及皮肤，典型的皮损表现主要有3种：

（1）蓝色乳头状囊性隆起，质地柔软、易压缩，松开后迅速恢复原状；

（2）海绵状血管瘤样病变（静脉畸形）；

（3）蓝黑色的斑疹、丘疹，压之褪色。皮损的组织病理一般表现为缺乏特异性的血管瘤。BRBNS其次累及消化道，以小肠多见，消化道慢性失血和继发缺铁性贫血成为患者就诊的主要原因。除皮肤和消化道外，BRBNS还可累及肌肉、关节、眼、脊柱、肾脏、肺、中枢神经系统等。

治疗

BRBNS目前没有理想的根治方法，主要根据病变部位和症状严重程度进行治疗。

皮肤病变影响美观或功能者，可行激光治疗或局部切除。若病变累及消化道，症状轻微者行保守治疗，包括输血、补充铁剂 和药物治疗。已报道的药物有皮质类固醇、干扰素、普萘洛尔、沙利度胺、奥曲肽等。

最近研究显示，西罗莫司（雷帕霉素）可能是长期治疗儿童BRBNS安全、 有效的方法，但其最佳的治疗时机、剂量和持续时间 仍需进一步研究。若消化道出血严重，病情反复，建议采用内镜或外科手术治疗。

参考资料：

[1]廖可心,侯朝,涂彩霞,等.儿童蓝色橡皮疱样痣综合征1例[J].大连医科大学学报,2023,45(02):190-192.

[2] Martinez CA, Rodrigues MR, Sato DT, et al. Blue rubber bleb ne vus syndrome as a cause of lower digestive bleeding[J]. Case Rep Surg, 2014, 2014: 683684. DOI: 10.1155/2014/683684.

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