小雅的宝宝乐乐是家里的“开心果”，五个月大的他每天都会对人甜甜地笑。然而最近，乐乐的“新动作”让小雅感到不安——他时不时会猛地点头，随后双臂前伸，身体微微蜷缩。这样的动作一开始每天只有几次，但几天后竟频繁到每隔几个小时就会出现一阵。

起初，小雅以为乐乐是学到了什么“新技能”，甚至拍视频发给家人看。然而，孩子随后表现出的哭闹和异常的疲倦让她不安起来。带着忐忑的心情，小雅带乐乐去了医院。

医生通过详细问诊，结合脑电图检查显示的高峰失律的的异常脑电图，最终确诊乐乐患上了一种婴儿期罕见的癫痫综合征：West 综合征。

什么是West综合征？

West综合征是一种年龄特异性的癫痫性脑病,发生在婴儿期,以痉挛发作、精神运动发育落后以及脑电图高峰失律为特征性表现,以混合型痉挛发作最为常见.该病的发病高峰为出生后４~７个月通常在１岁之前男性更容易发病,新生儿发病率为（0.25-0.42）/1000，预后通常很差，因其病因复杂多变,2017年国际抗癫痫联盟将 West综合征的病因细分为６个亚组结构、遗传、感染、代谢、免疫及未知。

临床表现

该综合征主要特征为：痉挛发作、脑电图高度失律、常伴有精神运动发育迟缓或倒退为主要特征。痉挛发作多成串出现，少数可孤立发作 。根据发作形式分为三类：

（1）屈肌型包括颈部，躯干，手臂和腿部的突然弯曲以及腹部肌肉的收缩；

（2）伸肌型包括颈部和躯干的突然伸展，手臂或腿外展或内收；

（3）混合型包含以上2种发作类型。以屈肌型、混合型多见。

脑电图表现

脑电图高度失律为多数婴儿痉挛的特征性表现。典型高度失律表现为发作间期呈弥漫性不规则高波幅慢波的背景中夹杂棘波、棘慢波 。高度失律还包括：类爆发-抑制型、慢波化、周期性高度失律、局灶性、同步性、不对称性高度失律等变异型高度失律。随年龄增长，患儿脑电图异常程度会有所减轻。值得注意的是，脑电图高度失律并非诊断婴儿痉挛症的必要条件。根据临床表现与EEG特征，IS可分成：

①West综合征（West syndrome，WS），表现为成串的痉挛发作、脑电图高度失律、常伴精神运动发育落后的IS；

②婴儿痉挛孤立性痉挛变异型（ISSV），即痉挛并非成串发作，两次发作间隔＞1分钟，根据EEG是否为高度失律特征，又分为ISSV伴高度失律、ISSV不伴高度失律，后者少见；

③高幅失律不伴痉挛发作（HWIS）：脑电图表现为高幅失律，不伴痉挛发作；

④婴儿痉挛不伴高度失律（ISW），表现为成串痉挛发作，但脑电图无高度失律。根据发病年龄，IS分为早发型（＜3个月）、经典型（3~12月）、晚发型（＞12月）三类。

治疗

婴儿痉挛的发病高峰年龄正是婴幼儿大脑发育的关键期，痉挛持续发作及高峰节律的紊乱可影响脑部发育。早期诊断、及时治疗对痉挛发作的控制、远期的认知的改善至关重要。治疗婴儿痉挛的方法较多，尚未有统一方案。药物治疗是目前主要的治疗方法，一线药物包括促肾上腺皮质激素（ACTH），糖皮质激素和氨己烯酸（VGB）。多个国家抗癫痫治疗指南及共识均推荐ACTH作为治疗IS的首选药物，对于结节性硬化合并IS的患儿应首选VGB 。二线药物有托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸、苯二氮卓类等。当药物治疗失败时，建议接受生酮饮食治疗和外科手术治疗。

参考资料：

[1] 阳柳，廖建湘. 激素相关方案治疗West综合征的研究进展. 国际儿科学杂志，2021，48(03):186-190. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2021.03.010

[2]何文，梁妍，闫会敏,等. NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析. 中华医学遗传学杂志，2024，41(06):725-729. DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220511-00321

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