婴儿猝死综合症（SIDS）是美国婴儿死亡的主要原因。先前的研究表明，遗传代谢病可能导致SIDS，但SIDS与代谢生物标志物之间的关系尚不清楚。JAMA Pediatrics杂志发表了一项研究，评估新生儿常规代谢指标与SIDS之间的关系。

这项病例对照研究纳入2005~2011年加州出生的所有婴儿，数据来源于出生证明、产前1年至产后1年的母婴出院记录以及婴儿出生后1年内的死亡记录。这项新生儿筛查（NBS）计划通过测量新生儿出生后12h至8d的足跟血来筛查所有新生儿的遗传性代谢病。根据胎龄和出生体重z评分，SIDS病例与对照组按1:4的比例匹配。匹配的数据分成训练集（2/3）和测试集（1/3）。主要结局是SIDS，采用Logistic回归评估代谢指标和已知危险因素与SIDS之间的关系。

结果纳入2276578例符合条件的婴儿，354例婴儿（0.016%，平均[SD]胎龄38.3[2.3]周；220例男婴[62.1%])的死亡原因是SIDS，根据胎龄和出生体重z评分，对354例婴儿进行配对，纳入对照组1416例（平均[SD]胎龄38.3[2.3]周；女婴693例[48.9%]，男婴723例[51.1%]）。在多变量分析中，14种NBS代谢物与SIDS显著相关：1种激素（17-羟孕酮），5种氨基酸（丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸），8种酰基肉碱（游离肉碱、乙酰左旋肉碱、丙二酰肉碱、戊二酰肉碱（C-5DC）、月桂酰肉碱、十二烷基肉碱（C-12:1）、3-羟基十四醇肉碱（C-14OH）和亚油基肉碱）。最终建立的SIDS模型包含14个变量：TPN给药和采血时的年龄、婴儿性别、产前护理、种族和民族、母亲年龄、17-羟孕酮、丙氨酸、甘氨酸、游离肉碱、丙酰-左旋肉碱、C-5DC、C-12:1和C-14OH。其中，模型中与SIDS相关性最强的变量是产前护理不足（OR=3.13；95%CI，2.02-4.86），丙氨酸（OR=0.23；95%CI，0.13-0.42），游离肉碱（OR=2.85；95%CI，1.73-4.70）。该模型在训练集中性能良好（AUC，0.75；95%CI，0.72-0.79），在测试集中性能仍良好（AUC，0.70，95%CI，0.65-0.76）。

这项研究的结果显示，出生时的遗传代谢病与SIDS之间存在关联。这些模型为科学家和临床医生进一步研究SIDS异常代谢的机制，开发靶向治疗方法指明了新方向。

原始出处：

Scott P. Oltman, Elizabeth E. Rogers, et al, Early Newborn Metabolic Patterning and Sudden Infant Death Syndrome, JAMA Pediatrics, 2024, doi:10.1001/jamapediatrics.2024.3033.

Tags： JAMA Pediatrics：结合新生儿代谢特征与临床危险因素有助于识别婴儿猝死综合征的风险