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今年已经73岁的王阿姨(化名),身体一向硬朗,但是从今年7月开始,在外出却找不到回家的路,同时伴有头晕、腿部乏力、麻木、走路不稳、反应迟钝、小便失禁。7月底时,王阿姨还出现胡言乱语、情绪容易激动等症状。家人带着王阿姨在当地医院就诊,被诊断为“脑梗”。医生对王阿姨家人说,随着病情的发展,有可能会卧床不起。为了进一步治疗,王阿姨的家人带着她前往上海某三甲医院治疗。
接诊医生仔细地了解了王阿姨的病史,除了既往的甲状腺肿大、车祸头部创伤外,王阿姨从2014开始出现头晕、双下肢乏力、走路不稳症状,该症状持续一周后可自行好转,10年间共发作5次。
随后,查体发现:舌乳头萎缩,双下肢轻度水肿。专科查体:神志清楚,胡言乱语,违拗,易激惹,记忆力、计算力、定向力下降。四肢肌力 5级,肌张力正常,腱反射(++),深浅感觉查体不配合,双侧病理征(-),共济查体不配合,闭目难立征阳性。
是脑梗死吗?
接下来的头部磁共振提示:右侧额顶颞部脑膜轻度增厚;双侧大脑半球多发腔梗,脑白质变性,脑萎缩。多血管轻度狭窄,双侧脑组织灌注显影大致对称。
我们知道,诊断脑梗死的常规头颅MRI序列包括T1、T2、FLAIR、DWI及ADC,其影像表现随着梗死灶的时相改变呈特征性的动态变化。DWI序列能够在发病数分钟内识别急性缺血病灶,而其他常规序列在识别脑叶深部小梗死灶及后颅窝梗死。但是,王阿姨的头部核磁显然没有这些表现。虽然,王阿姨有乏力、走路不稳、胡言乱语的症状,但不是脑梗死。
扑朔迷离的病因
考虑到王阿姨有精神障碍,医生进一步筛查脑炎、自身免疫性疾病、中毒、代谢等。经过全面检查,发现王阿姨的血红蛋白浓度69g/L,远远低于正常值,属于中度贫血,考虑代谢问题。
医生仔细询问了王阿姨的女儿,了解她的生活习惯,原来王阿姨信佛,有长期吃素的习惯,基本不吃肉。接下来的多种维生素检查也证实了这一点,检查结果提示王阿姨的维生素B1为0.49ng/ml,低于正常值,其他维生素B7、维生素B9、维生素B6也低于正常值。
终于找到了王阿姨的病因:由于王阿姨有长期素食,不吃肉类的饮食习惯,体内的营养不均衡,导致维生素B1、B7、B9、B6摄入不足,维生素B1缺乏导致神经系统综合征,即韦尼克脑病。确诊后,王阿姨经过一周的B族维生素补充治疗,相关症状明显改善,胡言乱语、情绪激动暴躁症状消失,可以正常行走。
韦尼克脑病(Wernicke Encephalopathy,WE)是一种由维生素B1缺乏引起的中枢神经系统代谢性疾病,WE的发病年龄多为30-70岁,平均42岁,男性多于女性,WE病死率为10%-20%,但如能及时诊断和治疗,患者可以完全恢复。
维生素B1缺乏
韦尼克脑病是一种由于维生素B1缺乏引起的罕见而严重的急性或亚急性神经系统综合征。
维生素B1,又称硫胺素,是水溶性维生素家族的一员,维生素B1缺乏时糖代谢受阻,神经组织能量供应不足,造成颅脑神经功能受损。健康成人每天约需要1~2mg的维生素B1,由于人体无法合成维生素B1,必须完全依赖外源性食物摄入。
维生素B1在葡萄糖代谢中起重要作用,缺乏时会导致葡萄糖代谢障碍,影响神经系统的能量供应。维生素B1缺乏还会影响神经递质的合成和释放,从而导致神经系统功能障碍。长期维生素B1缺乏会导致神经元脱髓鞘和轴突变性进而引发Wernicke脑病的典型症状。
致病原因
婴儿:主要是喂养方式不当。
成人:最常见原因为酗酒导致的慢性酒精中毒,此外,很多其他因素可减少硫胺素维生素B1吸收,如胃肠外科手术(包括胃旁路手术、胃空肠吻合术、胃大部切除术和结肠切除术)、胃内球囊治疗、妊娠剧吐、晚期肿瘤、化疗、同种异体干细胞移植、艾滋病、神经性厌食症、空腹、饥饿、透析、胰腺炎、错误的配方喂养、肠外营养等。
其他:急性胰腺炎、长期胃肠外营养、神经性厌食、长期呕吐、胃切除、慢性腹泻、消化道溃疡、造血干细胞移植等均可引起维生素B1摄入不足或消耗增加,从而导致该病发生。
三联征
韦尼克脑病的临床表现最常见的为精神状态改变或记忆受损、眼外肌麻痹、共济失调,称为韦尼克脑病的三联征。三联征中最常见的表现是精神状态的变化,从淡漠和轻微的神经认知症状到较少见的昏迷。
五大症状
1.运动失调:Wernicke脑病患者的运动功能可能会受到影响,表现为动作不协调、步态蹒跚、无法完成精细动作等。
2.眼球运动障碍:眼球无法正常运动,表现为目光呆滞、眼球震颤或无法跟踪移动物体等。
3.认知和精神障碍:患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、情绪不稳、反应迟钝等症状,严重者可能出现昏迷或痴呆。
4.共济失调:这是Wernicke脑病的一个显著症状,表现为身体的协调性丧失,患者可能会出现站不稳、走路摇晃等症状。
5.意识和精神异常:患者可能出现嗜睡、昏迷、幻觉、妄想等症状,严重时可能导致死亡。
典型影像学表现
MRI是诊断WE最重要和最有效的工具,早期诊断较敏感,可见双侧丘脑及脑干对称性病变,急性期的典型改变是第Ⅲ脑室和导水管周围对称性T2WI高信号,6-12个月后,恢复期高信号降低或消失;乳头体萎缩是WE的特征性神经病理异常,乳头体容积明显缩小,不仅是硫胺缺乏的特殊标志,也是WE与Alzheimer病的鉴别特征。
其他检查
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心电图、脑电图检测:有鉴别诊断及中毒程度评估意义。
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肌电图检查:有周围神经损害者肌电图检查可见神经传导速度减慢等表现。
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眼底镜检查:观察患者是否有视网膜出血、毛细血管扩张及视乳头周围神经纤维层增厚等眼部表现。
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维生素B1检测:检测红细胞硫胺素转酮醇酶活性或血清硫胺素、硫胺素焦磷酸浓度有助于该病的诊断。
诊断标准
有长期酗酒或营养不良等导致维生素B1缺乏的病史。出现上述临床表现中的两项或两项以上症状。排除其他可能导致类似症状的疾病,如脑炎、脑血管病等。维生素B1治疗有效,可迅速缓解症状。
治疗
对于Wernicke脑病的治疗,最关键的是补充维生素B1(硫胺素)。此外,支持性治疗如改善饮食、防止进一步营养不足和纠正水、电解质平衡也是重要的。对于症状较轻的患者,早期诊断和及时治疗有可能完全恢复。对于症状严重的患者,如出现昏迷或痴呆等,恢复可能较为困难。
参考资料:
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[6] 钱志涛,马鸿君.危重韦尼克脑病1例[J].中国乡村医药,2023,30(07):48-49.
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