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家族性巨颌症(Cherubism)又称家族性颌骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病。俗称“小天使病”,是一种非常罕见的遗传性疾病,特征是下颌骨和上颌骨出现对称性多房性放射透明病变。
此病最早由Jones在1933年报道,截止至2012年,仅有大约300例病例被报道,其确切发病率尚不清楚,估计每1万人中有1人至每18万人中有1人患病。患者主要表现为下颌和上颌的肿胀,面部特征呈现出圆润丰满的样子,眼睛呈向上注视的状态。
(图片源于文献)
国外研究团队报道了一例非家族性病例,一名6个月大的婴儿,男性,因面部肿胀就诊。患者无家族史,出生时体重正常。体检发现患儿面部肿胀,下颌骨明显扩大,无发热或其他感染迹象。
实验室检查显示血常规、生化指标均正常。X光片显示下颌骨和上颌骨有多房性透射区,CT扫描显示双侧下颌骨和上颌骨有弥漫性病变,MRI进一步确认了这些发现。
(图片源于文献)
活检结果显示骨组织被纤维组织取代,与Cherubism的病理特点相符。
(图片源于文献)
最终基于临床表现、影像学和组织病理学证据,患者最终确诊为Cherubism。疾病通常为常染色体显性遗传,但也存在非遗传性的情况。该病是由SH3BP2基因突变引起的。目前尚无特效治疗方法,主要依靠手术矫正畸形和改善外观。多数情况下,随着年龄增长,病变会自行消退,但某些患者需要长期监测和治疗。
本报告强调了即使在婴幼儿阶段也需要考虑Cherubism作为骨骼疾病的鉴别诊断之一。同时也强调了多学科合作对于罕见遗传性疾病的管理至关重要。
参考文献:
Seyedeh Sedigheh, Hamzavi,Alireza, Askari,Rosemina, Bahrololoom et al. Nonfamilial cherubism in a 6-month-old infant: a case report.[J] .BMC Pediatr, 2024, 24: 0.
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