小易（化名）是一名7个月的可爱小宝宝，近1月前家长发现他总是出现反复的肢体抖动，而且不爱笑了、竖头也不稳了。刚开始，一家人没引起重视，以为是缺钙，但是补钙治疗后症状并没有改善，反而越来越严重，还出现了点头、弯腰、拥抱样动作，直到最近越来越频繁，接二连三地发作，本来刚刚学会坐的现在都坐不稳了，此时，小易的爸爸妈妈才发现孩子不对劲，赶紧带着孩子来到儿童医院就诊。

接诊医生详细地询问病史、经过一系列检查，发现小易的“肢体抖动”病因根本不是缺钙，而是癫痫性痉挛发作，他患了一种婴儿期特殊的癫痫综合征——婴儿痉挛症。医生介绍，婴儿痉挛症属于癫痫病，发作表现有时轻微，也是唯一一种发作症状轻微但会导致严重不良后果的癫痫综合征，常常被家长忽略而导致延误治疗。

经过1个疗程促肾上腺皮质激素(ACTH)的治疗后，小易之前的症状得到了很好控制，后续宝宝将继续进行康复锻炼。

年龄越小预后越差

婴儿痉挛症（infantile spasms,IS），又称为West综合征，是婴幼儿期特有的一种癫痫综合征，约占婴幼儿期严重癫痫的一半，大部分患儿1岁内发病，起病高峰年龄为4-6个月。IS发病年龄越小预后越差， 4个月以前发病者预后差， 8个月以后发病者预后较好，总死亡率5-30%，34.5%～68%存活患儿可有严重智力缺陷、运动发育迟缓、神经发育障碍、听力损害和认知功能损害。

三类病因

1、围产期因素：产伤、颅内出血、新生儿窒息及早产；

2、产前因素：脑发育不良、宫内感染；

3、遗传代谢病：苯丙酮尿症、结节性硬化等。

三联征

IS特征性表现为癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律和智力运动发育障碍三联征，可分为屈曲型痉挛、伸展型痉挛及混合型痉挛，以屈曲型和混合型痉挛居多。

1.屈曲型：发作时，婴儿前臂前举内收，头和躯干前驱呈点头状。

2.伸展型：发作时婴儿头后仰，肘部伸直、膝盖绷直。该疾病常合并严重的智力和运动发育落后。

3.混合型：出现某些部位的屈曲或伸展。

典型发作时往往成簇发作，常见于入睡或将睡醒时。不典型者发作间隔时间长，症状缺少典型性，表现为异常哭闹、眼球异常运动等，不易被识别。

由于癫痫性痉挛发作的临床表现并不典型，有的像小易病初被误以为“缺钙”，也有的被当做“肠痉挛”、“做怪相”，直到患儿出现智力运动倒退才开始重视，常常容易被忽略或误诊。

辅助检查

脑电图：视频脑电图是明确痉挛发作及婴儿痉挛症十分重要的检查，脑电图特征性表现为典型的高峰节律紊乱:各脑区杂乱的极高幅棘、慢波组成混合波形，其后广泛性电压降低，伴或不伴快波活动；弥散性不规则中-高波幅慢波伴大量杂乱、无序、多灶、不对称的棘波，同时结合同步肌电，可监测到痉挛发作；

头颅MRI：应常规行头颅MRI检查以明确有无结构性病因；

基因检测：一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE等；

血尿代谢检测：寻找有无代谢性病因。

三个治疗方案

1、药物治疗是婴儿痉挛症的主要治疗方法。目前临床上主要治疗方案有激素类药物（促肾上腺皮质激素、糖皮质激素）、抗癫痫发作药、维生素 B6 等，ACTH（促肾上腺皮质激素）是治疗婴儿痉挛症最有效的药物之一。合并结节性硬化者首选氨己烯酸治疗，其他有效的药物还包括皮质类固醇等；

相对广谱的抗癫痫药物，如丙戊酸钠、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、等对部分患儿也有效。维生素B6相关性癫痫确诊后可应用Vitamin B6长期或终生维持治疗；

2、生酮饮食：用于难治性婴儿痉挛症患儿；

3、手术治疗：用于局部癫痫灶明确及部分药物控制不良的难治性癫痫患儿。

参考资料：

1. 中国抗癫痫协会. 临床诊疗指南 癫痫病分册（2015年修订版）[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

2. 曹雪艳, 操德智. West 综合征的遗传学病因与相关治疗进展[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2021, 47(4): 242-246.

3. 陈摇, 张月华. 婴儿痉挛症的治疗和预后研究进展[J]. 中国循证儿科杂志, 2011, 6(1): 65-70.

4. 姬辛娜, 陈倩. 婴儿痉挛症的诊疗进展[J]. 中国临床医生杂志, 2020, 48(7): 771-776.

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