什么是罕见肿瘤 

一提起肺癌、肝细胞癌，人们往往谈癌色变。其实，在临床上还有肺浸润性黏液腺癌、肝内胆管细胞癌、横纹肌肉瘤等发病率低、组织分型或分子类型少见的肿瘤，它们被称为罕见肿瘤。虽然，罕见肿瘤患者数量并不算多，但是整体来看，罕见肿瘤的发病率并不低。数据显示，在每确诊的5位肿瘤患者中，会有1位罕见肿瘤患者，我国每年罕见肿瘤发病总数占全部肿瘤患者的14.2%，从这个角度来说，罕见肿瘤不可忽视。

罕见肿瘤诊疗现状

目前，国际上对于对于罕见肿瘤定义并不统一，国FDA和NCI将发病率低于15/10万年的肿瘤定义为罕见肿瘤，欧洲EMA定义为6/10万年，而我国以国家癌症中心平台研究将年发病率2.5/10万以下定为罕见肿瘤。

中国医学科学院肿瘤医院参考我国肿瘤发病率及发病人群的特点，首次总结出目前缺乏国际和/或中国临床治疗指南的罕见晚期实体肿瘤目录，既中国年发病率低于2.5/10万的的恶性实体瘤及特定亚型316种。

由于罕见肿瘤单病种发病率低，目前存在诊断难、治疗难、试验难、共识难的困境。数据显示，约50%以上的罕见肿瘤缺少临床诊疗指南，或在指南中无标准治疗方案，或缺少缺乏专业医生，罕见肿瘤诊断仍在探索中。

在治疗方面，中国罕见肿瘤发病总数量并不低，且整体治疗效果不佳。数据显示，虽然每年我国罕见肿瘤新发病例数总多达78万，占全部肿瘤患者的14.2%，由于罕见肿瘤种类多，共有77种，特定瘤种的低发病率，单一罕见肿瘤患者数量少，临床医生临床诊疗经验的缺乏；同时，罕见肿瘤对应市场小、行业关注度低，难以吸引制药企业的研发投资，进而罕见肿瘤患者不得不面对新临床存在着入组困难，新药临床研究少困境。同时，肿瘤新技术如靶向、免疫、细胞等应用到罕见肿瘤患者有限，加剧了罕见肿瘤的诊疗难度，导致一些罕见肿瘤患者生存期短，将这些患者推向少药无药可治的深渊。

目录中的罕见肿瘤

截止目前，我国罕见病目录共纳入207个病种，23种罕见肿瘤。

第一批：朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病、视网膜母细胞瘤、Castleman病

第二批：皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、上皮样肉瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、骨肉瘤、嗜铬细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤

展望

数据显示，50%以上 的罕见肿瘤患者携带用药基因敏感突变，一些在常见癌种中有参考意义的肿瘤分子标记物，同样在少见癌种的诊疗中也具有意]。对于这类患者可尝试通过“异癌同治”的方法，通过其他癌种的药物实现有效的治疗。可以相信，在基因测序技术的帮助下，随着靶向治疗的探索，对于罕见肿瘤患者有着不可忽视的前景。多项临床研究证实了免疫治疗对于在部分晚期难治性罕见肿瘤中取得一定疗效。

罕见病的诊疗，虽然是一直是全球难题，但是改善罕见肿瘤的诊疗现状是一个系统性工程。相信随着精准医疗时代的到来，临床研究者的不断探索，诊疗技术的不断进步，让更多的罕见肿瘤患者得到及时正确诊断和治疗。

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