孙先生今年25岁，最近身体有些不适，总觉得浑身乏力，在就诊时表现为宽QRS波心动过速，当地医院做的超声心动图评估发现右心明显扩大。电生理学检查后确诊为房室结折返性心动过速，并做了射频消融治疗。

虽然，孙先生的病情暂时缓解，但是病因却没有明确，是原发性心肌病导致的右心扩大吗？

心脏MRI检查，提示孙先生右心室直径增大、流出道扩张和右心室壁与心室间隔的不同步运动。表面上看心脏结构异常，但是心肌灌注扫描结果并不支持原发性心肌病。那是什么原因呢？

细心的医生重新梳理了孙先生的病史发现了端倪：患者曾患有脾肿大，同时腹部的CT提示异常：门静脉缺失。影像学提示患者肠系膜上静脉与脾静脉汇合，脾静脉增粗迂曲，脾肾静脉间可见多发增粗迂曲血管，同时下腔静脉扩张。原来先天性门体静脉分流导致右心静脉回流增加，从而引起容量超负荷和随后的右心腔扩大。患者的临床特征指向了一种罕见病Abernethy综合征。

罕见的肝脏血管畸形

Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。至今全球仅有703例报道，国内有82例报道。因门静脉入肝血液不足，Abernethy畸形可发生严重的合并症，包括新生儿胆汁淤积、良性和恶性肝脏肿瘤、肝肺综合征、肺动脉高压和肝性脑病。

两个分型

I型：称为先天性门静脉缺失（congenital absence of the portal vein，CAPV），肝内门静脉分支缺失，门静脉血完全分流至全身静脉（下腔静脉、肾静脉或髂静脉）

Ia型：肠系膜上静脉和脾静脉分别引流至体静脉

Ib型：肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成短的肝外门静脉，流入全身静脉（下腔静脉、右心房或髂静脉）

II型：侧 - 侧分流，门静脉发育不良，门静脉血部分向肝脏灌注，肝外门腔静脉间存在先天性分流，肝内门静脉完整。

临床表现

可出现不同程度的肝功能受损表现，如消化不良、黄疸、出血贫血等; 分流血管代偿性扩张并破裂造成呕血、便血、痔疮出血等。多数患者以并发症为首发症状就医。还可以出现以下表现：

1、肝脏结节，少许肝结节可发展成为肿瘤。

2、肝性脑病：发生率约为 15%，多呈慢性且轻症，仅表现为心理智力测试轻度异常、持续认知功能障碍及行为异常。

3、肺部并发症：出现肝肺综合征、肺动脉高压，少部分患者的首发症状即为原因不明的低氧血症。

4、心脏畸形。

5、其他并发症：胆道闭锁、先天性胆总管畸形、胆总管囊肿、肝内胆囊、Caroli 病( 先天性肝内胆管扩张）、肾小球肾炎等。

Ⅰ型 CEPS 以年轻女性多见，常合并有其他脏器的先天畸形，如先心、肝纤维化、胆道闭锁和多脾等，其可能是为适应先天性门腔静脉分流而在胚胎发育过程中发生的代偿性变化。

Ⅱ型 CEPS 无明显性别差异，通常为门静脉的单一畸形，胃肠道静脉血通过异常的侧侧吻合支向腔静脉分流，由于临床症状较轻、发现较晚，常常导致代谢产物的增高、代谢活性物质的不能灭活，引起肝性脑病、肝肺综合征及肝肾综合症等。

辅助检查与诊断

1、实验室检查：表现为肝酶升高(多为轻度) 、胆红素升高、凝血功能异常、白蛋白水平下降、半乳糖水平升高、高血氨等。

2、超声：可作为初步检查。

3 、CT 和 MＲI检查：CT或MRI的血管增强可无创的准确发现血管异常吻合和分流畸形。

4、DSA血管造影：是诊断的金标准。

确诊依据包括 CEPS 症状（肝性脑病、呼吸困难）和影像学检查，诊断依赖于影像学揭示的肝外分流。

治疗

从胚胎学角度看，CEPS 的病因可能为左右卵黄静脉尾部的过度退化导致门静脉完全或部分缺失，肠系膜静脉和脾静脉血液通过异常分流道直接回流至体循环。目前CEPS治疗复杂，方案也未统一，根据病情及医院实际诊治经验进行个体化治疗。

治疗方案有药物（对症）治疗和手术（如介入）尝试解决异常分流。

Ⅰ型，先试行封堵试验，若肝脏存在门静脉系统血流灌注，则可行分期结扎手术，若无门静脉系统血流灌注，可考虑行肝移植手术。

Ⅱ型，可外科手术结扎，或者，血管内栓塞，关闭异常分流；当无法关闭分流时，可选择肝移植。

参考资料：

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2. 许燕，接连利，高翔，等．超声诊断胎儿先天性门静脉缺如 1例［J］．中华超声影像学杂志，2016，25( 11) : 1007-1011．

3. 王亚妹，钟琳，陶于洪． 2001年至2012 年中国18 例 Abernethy 畸形综合报道［J］．中华实用儿科临床杂志，2013，28( 19 ) : 1478-1482．

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