每晚将孩子哄睡之后，对于很多父母来说，无疑是他们一天中最为轻松的时刻。

可是在Star Bowyer和丈夫Andrew Bowyer的眼里，这却成了他们提心吊胆的开始。

因为，他们的女儿Sadie患有一种极其罕见的疾病，常常会在睡觉时忘记呼吸。

这意味着她有可能在任何时刻，于几分钟内就把自己活活憋死。

为了阻止事故发生，自Sadie出生后的整整6年间，Star和Andrew就不曾睡过一个好觉。

Sadie出生遇到了臀位分娩的异常现象，而且母亲子宫内羊水过多。宝宝一度无法正常呼吸，医生立刻展开了复苏抢救，但是效果甚微。Sadie却只能被送往重症监护室，一住就是好几个月。在此期间，医生一直在寻找Sadie无法正常呼吸的根本原因。

直到后来Sadie已经两个月大时，医生才终于找到了症结所在。

Sadie患有先天性中枢性通气不足综合症（congenital central hypoventilation syndrome，简称CCHS）。这是一种由基因突变引起的罕见疾病，全世界范围内也不过只记录了1000左右的病例，目前无法彻底治愈。

CCHS通常会导致患者肺泡通气不足，并损害其神经系统用来控制呼吸的正常保障措施。正常人的呼吸都是自动发生的，无需思考，可CCHS患者不行，尤其是睡眠期间，体内的二氧化碳含量升高，无法刺激病人呼吸。他们只能通过呼吸机或其他相关装置（如隔膜起搏器）来获得帮助。症状相对较轻的患者，只会在睡着时出现状况。但病情更加严重的患者，即便清醒时也可能停止呼吸。很不幸，Sadie就属于后者。一旦处于睡眠状态，又或是集中注意力看喜欢的《小猪佩奇》时，她就会忘记呼吸，脸色发青，继而全身呆滞……

病情诊断后，虽然很残忍，但为了活着，才两个月大的小婴儿Sadie，只能被再次被推进了手术室。医生为她进行了气管造口手术，在她的气管前壁开口、放置套管，建立人工呼吸道，以此辅助呼吸。回家后，为了更好地检测并辅助Sadie的呼吸，Star和Andrew给女儿的卧室购置了医院级别的设备，防止她在睡着时陷入危急状态。

但这并不意味着他们就可以撒手不管。为了及时响应警报，必须有人时刻看护着。为了解决这些难题，Star和Andrew在多方咨询之下，想到了一个办法 —— 为Sadie植入一个隔膜起搏器来辅助呼吸。

未能发现体内二氧化碳浓度变化

中枢性通气不足综合征（centralhypoventilation syndrome, CHS），是一种罕见的睡眠障碍，由于患者的大脑在睡眠期间未能发现体内二氧化碳浓度的变化，从而引起的一系列症状。

正常情况下，人体通过检测血液中二氧化碳的浓度来调节呼吸的频率和深度。血红蛋白携带氧气构成血液主要成分。由于CHS病人不能发现体内增加了的二氧化碳，无法启动自动调节机制，导致人体过度堆积二氧化碳。当血红蛋白过多地与二氧化碳结合，那么解离后与氧结合的能力大为下降，导致低氧血症。

多种原因

CHS分先天性、晚发性和获得性3种类型。先天性CHS的患病率大约20万个婴儿中有1个在出生时具有先天性CHS的基因突变。晚发性和获得性CHS更为罕见。

多种疾病科引起CHS。先天性CHS是PHOX2B基因的突变引起的，PHOX2B基因突变会使大脑中某些受体不能识别二氧化碳水平的变化，呼吸的频率和深度低，血氧浓度低。常常在婴儿刚出生时显现出来；也有少数在以后的生活中发生，即晚发性CHS。

CHS的其他原因包括：通气不足、伴有下丘脑功能障碍和自主神经失调的快速发生的肥胖；脊髓手术或脑干部位的肿瘤。

低氧水平

患者可出现睡眠时呼吸浅；睡眠期间手指、脚趾、皮肤变蓝变紫；睡眠期间癫痫发作；心脏异常；认知受损、思维困难、难以完成基本的任务；严重时危及生命。

诊断与治疗

先天性CHS可以通过检测新生儿多导睡眠图来识别。基因检测确认是否为PHOX2B基因突变，从而明确先天性CHS的诊断。与获得性CHS相关的神经系统损伤和肿瘤，可以通过影像学检查可以帮助识别。先天性CHS的治疗可以通过辅助呼吸和放置呼吸起搏器来改善。

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