费城染色体样急性淋巴细胞白血病(ph样ALL，或称为BCR::ABL1样ALL)是一种高危B系ALL，其特点为不良的临床特征和较差的无复发生存率，即使采用风险调适的多药化疗方案。二代测序技术的出现揭示了ph样ALL中激酶激活基因驱动因素的多样性，这些基因驱动因素可能适用于“个性化”分子靶向治疗。

Ph样ALL的特点为多种激酶激活改变，导致与费城染色体阳性(Ph+) ALL相似的基因表达特征（即使缺乏典型的BCR::ABL1融合）。ph样ALL可以进一步细分为不同的分子亚群，通过关键驱动激酶的改变来定义：(1)ABL类融合，涉及ABL1、ABL2、CSF1R和PDGFRB；(2) CRLF2重排；(3)非CRLF2 JAK通路改变，包括JAK2或EPOR重排，以及SH2B3或IL7R序列突变;(4)涉及NTRK3、DGKH、DYRK1A或PTK2B的罕见激酶融合；(5)罕见的FLT3和Ras通路改变，包括FLT3、BRAF、NF1、NRAS、KRAS和PTPN11突变。

ph样ALL的基因组异质性使得其诊断较为复杂，通常需要多种细胞分子学检测方式来完善遗传特征。

《Blood》近日发表综述“How I Treat Philadelphia Chromosome-like Acute Lymphoblastic Leukemia in Children, Adolescents, and Young Adults”，阐述了新诊断或复发/难治性ph样ALL的儿童、青少年和年轻人（AYA）的治疗建议。现整理关于新诊断和复发/难治性ph样儿童和AYA ALL患者的治疗算法图。

参考文献

Thai Hoa Tran, Sarah K Tasian.How I Treat Philadelphia Chromosome-like Acute Lymphoblastic Leukemia in Children, Adolescents, and Young Adults.Blood . 2024 Apr 24:blood.2023023153. doi: 10.1182/blood.2023023153.

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