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帕金森病是一种神经系统退行性疾病,主要原因是由于黑质多巴胺能神经元的退化和死亡,可能与遗传、环境因素及神经系统老化等多种因素有关。目前,科学界公认的原因为衰老是帕金森病发生的最重要因素。据数据显示,我国现有帕金森病患者超过270万人,预计到2030年,中国帕金森病患者将达500万。然而,初步诊断后,有很多疾病在临床表现上与帕金森病极其相似,误诊率高达25%。随着临床特征和其他疾病信号的出现,诊断的准确性也会随之提高。因此,帕金森病早期准确诊断是一项尚未满足的重大需求,这对于早期干预和预后改善有着重要的影响。
磷酸化α-突触核蛋白(P-SYN)沉积是帕金森病的病理特征,因此帕金森病也被称为突触核蛋白病。近期在美国神经病学学会年会(AAN 2024)上公布了一项研究,旨在评估皮肤活检中P-SYN在帕金森病诊断和治疗决策中的临床效用。
在这项研究中,研究人员对2021-2023 年期间在贝斯以色列女执事医疗中心(BIDMC)神经内科连续就诊的疑似帕金森病患者进行回顾性病历审查,这些患者在临床评估中接受了 P-SYN 皮肤活检。P-SYN活检结果出来后,对临床诊断和治疗的变化进行了评估。
结果显示,共审查了 97 名患者,其中66%的患者诊断有所改变,55%的患者治疗方法有变,34%的患者确诊。研究人员确确定了几种常见的导致诊断和/或治疗发生变化的临床情况:左旋多巴反应不明确的帕金森病、特发性帕金森病与药物诱发的帕金森病、显著的动作性震颤、下肢为主的帕金森病、自主神经为主的帕金森病、记忆障碍为主的帕金森病以及帕金森病的早期细微症状。在明确临床诊断和皮肤活检是否发现P-SYN后,治疗方法会发生变化。
总之,当帕金森病诊断不确定时,通过皮肤活检检测P-SYN可改善临床诊断并影响治疗。
参考资料
Clinical utility of synuclein skin biopsy in the initial diagnosis and evaluation of parkinsonian disorders.https://www.aan.com/siteassets/home-page/conferences-and-community/annual-meeting/abstracts-and-awards/abstracts/24-am-emerging-science-abstracts.pdf
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