大规模志愿参与式人口基因库资源快速增加，但参与者群体受众选性影响，如UK基因库参与者较年轻、女性多、社会经济地位高。众选导致原有疾病比例估计失真，但对食物暴露-疾病关系研究影响较小。同时会影响基因关联分析效应等下游研究。性质不明确的自报记录法和电子病历系统也会影响精神疾病定义。临床样本也有失真，如难以就医者低代表性。症状轻微和疗效好者也难入选。UK基因库精神疾病样本特征不明，与PGC和临床样本相比是否存在差异?

总体来说，人口基因库通过非随机参与引入特定偏差，可能影响精神疾病特征和研究结果。本研究将比较UK基因库精神疾病样本与其他来源之间在基因、复合位点和临床表型上的差异，为后续研究提供借鉴。

Tags： JAMA Psychiatry：英国生物库中精神分裂症的遗传和表型特征