房间隔缺损（ASD）最常见的先天性心脏病之一，及早发现及治疗能够改善患者预后。需要警惕的是若患者存在肺动脉高压，关闭房间隔缺损需谨慎。

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房间隔缺损的临床表现取决于缺损大小及所造成的血流动力学影响。

介入治疗仅适用于继发孔型ASD，对于原发孔型和静脉窦型ASD常选择外科手术治疗。

房间隔缺损，听诊有何特点？

房间隔缺损的临床表现取决于缺损大小及所造成的血流动力学影响。具体叙述如下。

症状

早期：患者一般无症状，由于病人在婴儿期和儿童期通常能够耐受这些血流动力学的变化，因此因右心增大和右心室功能不全所导致的临床症状往往到40岁以后才出现。

进展期：随着病情发展进展到中后期，可出现以下症状。

① 右心衰 食欲缺乏、腹胀、下肢水肿等。

② 肺动脉高压 运动疲劳、活动耐力下降、劳力性呼吸困难等，晚期约有15%病人因重度肺动脉高压出现右向左分流而出现发绀，形成艾森门格综合征。

③ 心律失常 心悸等，易合并房扑和房颤。

④ 其他 反常栓塞、一过性脑缺血发作等，但很少数病人也可在早期出现此临床表现，而需要早期干预。

体征

对于无症状患者，进行仔细的体格检查尤为重要。

典型的体征包括心前区右心室搏动明显和肺动脉瓣区第二心音亢进，呈固定分裂，并可闻及柔和的收缩期喷射性杂音，以及三尖瓣区闻及舒张早期隆隆音，这分别是由于流经肺动脉瓣和三尖瓣的血流量增大所致。但也有很多ASD患者并无明显的杂音或杂音轻微，容易漏诊。

辅助检查

对于怀疑ASD的患者可通过超声心动图检查进行确诊，并了解其具体的解剖、评估病理生理及合并的畸形。对于怀疑合并其他心脏畸形的患者可以进一步完善心脏CTA或MRI检查。心导管检查是一种侵入性检查，很少单独用于诊断ASD，主要用于评估及介入治疗。

房间隔缺损患者，可以怀孕吗？

ASD的一般处理

1）房性心律失常：ASD患者发生心房颤动和心房扑动的风险增加，尤其是在25岁后才封堵缺损者。

2）肺动脉高压：某些继发肺动脉高压的ASD患者可进行肺动脉高压靶向药物治疗来改善症状，部分患者还能借此满足ASD封堵的条件，然后在封堵术后继续药物治疗。

3）心内膜炎：对于ASD患者，应重点强调保持良好的口腔卫生和在感染时立即就医的重要性，以降低感染性心内膜炎的风险。

4）妊娠：ASD是患先天性心脏病的妊娠女性中最常见的病变。建议ASD患者在怀孕前接受先天性心脏病专家的咨询。以下几点需注意。

① 尽管妊娠期间心排血量和每搏输出量增加，但无并发症的年轻ASD女性通常可以耐受妊娠。然而，一旦合并房颤、房扑或右心衰，则妊娠风险增加。

② ASD患者妊娠期间的另一个风险是腿部或盆腔静脉的深静脉血栓造成反常栓塞，这类患者需要进行细致的腿部护理和适当的离床活动来减轻静脉瘀滞，对于风险极高的患者可进行抗凝治疗。

③ ASD女性合并严重肺血管疾病，母胎的死亡风险很高，应避免妊娠。

④ 对于ASD封堵术后没有明显残余分流的患者来说，妊娠期间患心脏疾病的风险非常低。

ASD的手术治疗

治疗ASD的方式包括微创介入封堵及外科开胸修补，但并不是所有的ASD都需要积极的手术治疗，并且不同年龄阶段、不同类型的ASD的治疗有所不同。

介入治疗仅适用于继发孔型ASD，对于原发孔型和静脉窦型ASD常选择外科手术治疗。

新生儿和婴幼儿

因为在缺损直径小于8 mm的婴儿中，多达80%的房间隔缺损会自发性闭合。因此婴儿期除非患儿合并明显的右心容量超负荷的症状，否则暂不予干预，若必须干预，首选外科手术修补缺损或补片关闭缺损。

儿童

我国2011年发布的《常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识》中指出：3～8 mm的缺损在1岁半内有80%以上可自然闭合；缺损在8 mm以上者很少能够自然闭合。ASD的自然愈合年龄为7个月～6岁，中位数为1.6岁。缺损的自发性闭合率在4岁后开始降低，且右室增大者的自愈率为9.5%，右室正常者的自愈率为63.6%。因此对于具备手术适应证的房间隔缺损儿童，推荐在2.5～4岁时予以择期干预，首选经心导管封堵装置关闭缺损。

青少年和成人

对于大、中型ASD，部分患者在20～30岁可发生充血性心力衰竭和肺动脉高压，而且无论是否手术治疗，均可在术后出现房扑或房颤。对于手术干预的预后，据Murphy报道，术前无肺动脉高压、心力衰竭及心房颤动的患者，早期施行关闭手术，生存率与正常人相同，而40岁以后手术者，心房颤动的发生率明显升高。因此，对于成人ASD患者，只要超声检查有右室容量负荷增加的证据，均应尽早关闭缺损。

国内外指南梳理，关于介入治疗ASD的适应证和禁忌证

2011年发布的《常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识》中关于ASD介入治疗的适应证及禁忌证见表1。

表1 ASD介入治疗的适应证及禁忌证

2018年AHA/ACC成人先天性心脏病管理指南中对房间隔缺损的建议见表2。

表2 AHA/ACC对房间隔缺损的诊疗建议

2020年ESC成人先天性心脏病管理指南房间隔缺损介入治疗的建议见表3。

表3 ESC对房间隔缺损介入治疗的建议

2021年我国发布的《常见先天性心脏病经皮介入治疗指南》中关于ASD介入治疗的建议见表4。

表4 《常见先天性心脏病经皮介入治疗指南》ASD介入治疗建议

介入治疗常见并发症

1）残余分流；

2）血栓栓塞；

3）穿刺部位出血和股动静脉瘘；

4）心律失常：房扑、房颤等；

5）封堵器移位及脱落；

6）溶血；

7）主动脉至右心房和左心房瘘；

8）心脏压塞；

9）气体栓塞；

10）头痛或偏头痛；

11）感染性心内膜炎。

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