先天性肾上腺增生症(CAH)的非经典形式是一种常见的常染色体隐性遗传病，影响高达1%的普通人群。它是由CYP21A2基因突变引起的，该突变损害21-羟化酶活性(21OH)，导致皮质醇产生减少和肾上腺雄激素分泌增加。成年女性的临床表现包括月经异常、多毛、痤疮和/或不育，与多囊卵巢综合征(PCOS)相似。非典型性先天性肾上腺皮质增生患者的心血管风险(CVR)相关结局尚不清楚，特别是与治疗方案相关的结局，包括低剂量糖皮质激素(GCs)或口服避孕药。

近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究旨在根据治疗方案分析非典型性先天性肾上腺皮质增生女性动脉粥样硬化标志物的CVR。

在这项三级中心的横断面研究中，研究人员将47例非典型性先天性肾上腺皮质增女性患者(33.4±10岁)分为:G1组(n=28)给予地塞米松治疗(0.14±0.05 mg/m2/d)；G2组(n=19)服用口服避孕药；G3组(30名匹配对照者)。研究人员通过血脂、HOMA-IR、炎症因子水平和定量图像评估(脉搏波速度-PWV、血流介导扩张内皮功能-FMD、颈动脉内膜中膜厚度-CIMT和腹部断层扫描内脏脂肪-VAT)分析CVR。

组间BMI、HOMA-IR、HDL-胆固醇、甘油三酯水平差异无统计学意义(p>0.05)。G1组血清白细胞介素-6水平高于G2组(p=0.048)，G1组血清白细胞介素-8水平高于G2组(p=0.008)。各组间VAT、PWV、FMD、CIMT差异均无统计学意义(p>0.05)。在多变量回归分析中，糖皮质激素剂量与评估结果之间无统计学意义的关联。

由此可见，使用检测早发性动脉粥样硬化的方法，患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高，但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。

原始出处：

Fernanda Cavalieri Costa,et al.Cardiovascular risk in women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia.JCEM.2024.https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgae155/7625550

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