脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是下运动神经元的退化和丧失，导致进行性肌肉萎缩和无力。负责这种情况的基因，存活运动神经元1 (SMN1)位于染色体5q13上，于1995年首次被发现。除了可能在运动神经元中未被揭示的功能外，SMN蛋白在细胞中正确组装小核核糖核蛋白(snRNP)复合物和mRNA剪接是必需的。临床表现的严重程度与SMN2基因拷贝数密切相关，呈负相关关系。传统上，这种疾病被分为1至3型，其中1型新生儿发病率最高，预后最差。最近，该分类已扩大到包括0型和4型，分别是宫内发病型和成人发病型。自疾病修饰治疗(DMT)方案的发展，如mRNA剪接修饰剂(nusinersen和risdiplam)和基因治疗(onasemnogene abeparvovec)以来，SMA的自然病程得到了改善。nusinersen和risdiplam通过不同的机制增加SMN2的水平，onasemnogene abeparvovec是一种通过静脉输注的基因疗法，它使用病毒载体将新的SMN1功能拷贝引入细胞。

Nusinersen是鞘内给药，而Risdiplam可以口服。这两种剪接修饰剂都需要连续使用，而Onasemnogene abparvovec具有一次性使用的优点。早发性脊柱侧凸(EOS)是SMA儿童最常见的骨科表现之一，根据历史队列报告，几乎所有非活动患者都会出现不同程度的脊柱侧凸。由于预期的较差的自然病史和2年内极高的死亡率，1型SMA患者很少被认为是手术的候选者，他们的脊柱畸形要么没有被发现，要么没有得到治疗。然而，对于预后较好的患者，需要手术治疗的终生风险非常高，对于任何病因的EOS的SMA 2.7 a型患者，手术风险高达84%，允许脊柱生长和肺部发育应是治疗的主要原则，并且必须尽可能首选生长友好型器械。

生长友好型仪器已被安全地应用于2型SMA患者，并报道了良好的结果。研究显示，dmt治疗的1型患者的总生存期更长，运动发育和呼吸功能更好，但脊柱侧凸仍然是一个主要问题，据报道进展率非常高。现在很清楚，在DMT时代，1型SMA患者将需要外科医生更多的关注，据我们所知，目前尚无文献研究关注DMT治疗1型SMA患者的EOS治疗。在这项研究中，我们旨在评估生长友好型仪器在接受Dmt治疗的1型SMA患者中的安全性，并分析生长友好型仪器在短期内的疗效。

方法:2017 - 2023年进行回顾性检索。基因证实的1型SMA患者接受脊柱畸形手术治疗并接受dmt (nusinersen, risdiplam或onasemnogene abeparvovec)。2型和3型SMA以及未接受dmt治疗的患者被排除在外。术前、术后和最近一次随访时收集临床和影像学资料。

76个月大的女性患者术前(a)和术后(b) x线片，采用磁控生长棒(MCGRs)和滑动棒组合技术治疗。

一位30个月大的女性患者在T2和L5之间接受双磁控生长棒(MCGRs)治疗。术前(a)、术后(b)和18个月随访(c) x线片显示成功维持脊柱和骨盆平衡。

研究人群的放射测量

结果:纳入28例患者(平均随访16个月(范围2-41))。手术时平均年龄为60个月(范围29-96)。15例采用双磁控生长棒(MCGR)， 4例采用单侧磁控生长棒和对侧引导生长系统，3例采用垂直可膨胀假体钛肋骨(VEPTR®)植入物，5例采用自分散系统，1例采用传统的双磁控生长棒。脊柱侧凸的平均矫正量为57%(44°±17)，骨盆倾斜的平均矫正量为83%(13°±11)。术中T1-12平均增高31 mm(±16 mm)， T1- S1平均增高51 mm(±24 mm)，随访中观察到仪器生长。5名患者(18%)出现了6个严重不良事件:3个手术部位感染，2个锚钉失效，1个棒骨折，所有患者都需要意外的再手术。无神经系统并发症、注射过程困难或呼吸衰退记录。

结论:我们报道，与2型SMA相比，该人群的脊柱畸形可以安全地使用生长友好型器械治疗，并发症发生率相似。

原始出处：

Cetik RM,  Ovadia D,  Mladenov K,Safety and efficacy of growth-friendly instrumentation for early-onset scoliosis in patients with spinal muscular atrophy type 1 in the disease-modifying treatment era.J Child Orthop 2024 Feb;18(1)

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