1.   病例资料

患者男性，47岁，因“上腹痛1月余，再发1天”于2021年5月21日至本院重症医学科治疗。患者于2021年4月18日出现上腹痛，伴恶心，至当地医院就诊，查甘油三酯（TG）30.26 mmol/L，淀粉酶403 U/L，CT提示胰腺肿胀，确诊为高甘油三酯血症性急性胰腺炎（hypertriglyceridemic acute pancreatitis， HTG-AP），为患者第6次发作。当地医院予禁食禁饮、抑酸、抑酶、降脂、补液等治疗后，患者TG水平逐步下降，感染指标仍有波动，后患者自行出院。患者入院1天前进食少量油腻食物后，再发上腹痛，伴恶心呕吐，遂于本科入院治疗。

患者2012年时（36岁）首次发作急性胰腺炎，当时采血呈乳糜状，TG水平显著升高，确诊为重度HTG，排除胆道系统疾病及饮酒等因素外，确诊为HTG-AP。2012—2023年反复发作8次HTG-AP，TG水平持续较高（图1）。患者既往无高血压、糖尿病病史，脂肪肝病史12年，吸烟史28年（60支/d）。患者12年前BMI为31.1 kg/m2，后BMI波动于24.2～29.2 kg/m2。追问家族史，患者母亲有胰腺炎病史（已逝），家系中否认近亲结婚史，否认传染病史、过敏史，否认手术外伤史等。

图  1  患者既往HTG-AP病史、TG水平及治疗情况

Tags： 病例：GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告