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人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen, HLA)是人类的主要组织相容性复合体(MHC),位于6号染色体上(6p21.31),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能密切相关。HLA系统是最多态的基因复合体,截至2023年4月,IPD-IMGT/HLA数据库中记录了超过9164个HLA-B等位基因。
2023年4月23日发表在HLA的文章,研究者们使用QIAcube HT系统从外周血中分离基因组DNA。HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1分型使用HoloType HLA试剂盒通过下一代方法进行。使用MiSeq试剂盒v.2和MiSeq仪器对文库进行测序。使用HLA Twin软件对结果进行分析。
HLA-B*39:189的外显子1和内含子1DNA序列与HLA-B*39:01:01:01的比较
结果显示与最密切相关的等位基因B39:01:01*相比,新等位基因有七个核苷酸变化,在核苷酸41的外显子1中,C>T(密码子-11 TCG>TGG)导致编码变化,丝氨酸到色氨酸,在核苷酸44,C>G(密码子-10 GCG>GGG)导致编码变化,丙氨酸到甘氨酸,在核苷48,C>A(密码子-9 GCC>GCA),核苷酸49,C>G(密码子-8 CTG>GTG)导致编码变化,亮氨酸到缬氨酸,在核苷82处插入G,在核苷酸106和107处CC>TG。通过与IPD-IMGT/HLA数据库提供的参考序列比对获得核苷酸编号。供者HLA分型为HLA- a *31:01:02, 32:01:01;B * 35:03:01 39:189;C * 12:03:01 12:03:01;DRB1 * 03:01:01 04:01:01;DQB1 * 02:01:01 03:02:01。
研究者们将新型HLA-A等位基因的核苷酸序列提交给GenBank,加入编号为OL330804,并提交给IPD-IMGT/HLA数据库,加入编号为HWS10060158。该序列于2022年1月被世界卫生组织(WHO)命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
参考文献
Identification and characterization of the novel HLA-B*39:189 allele by next-generation sequencing. HLA. 2023; 1- 2. doi:10.1111/tan.15070 , , , .
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