SLC26A4基因突变是中国听力损失患者中第二常见的突变，与前庭导水管（EVA）扩大的解剖异常密切相关。迄今为止，在 SLC26A4 基因序列中发现的突变总数约为 23666 个（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/s-np/？term=SLC26 A4）。SLC26A4 基因编码 Pendrin 蛋白，该蛋白负责维持耳蜗电位和内耳液体平衡。SLC26A4 基因突变会导致 Pendrin 蛋白的结构发生变化，从而影响内耳中液体和离子的运输。内淋巴液酸化会导致毛细胞受损和感音神经性耳聋。许多研究表明，SLC26A4 的致病谱多种多样，世界各地患者的发病率也不尽相同。前庭导水管扩大患者的临床表现为不同程度的耳聋。重度患者在出生时表现为重度和深度感音神经性耳聋，而轻度患者则在出生后表现为渐进性、波动性混合聋或感音神经性耳聋。

在前庭导水管扩大病例中，听力表型与 SLC26A4 突变之间的关系尚未完全阐明。近期，来自浙江大学医学院的研究人员在Eur Arch Otorhinolaryngol上发表文章，他们在一组接受人工耳蜗植入的前庭导水管扩大患者中检测了 SLC26A4 基因突变，并分析了SLC26A4 基因型与耳聋进展之间的相关性。

研究纳入了29例前庭导水管扩大患者。使用 Sanger 序列分析 SLC26A4 基因突变。研究人员将 29 例患者分为 A 组（携带 c.919-2A > G 突变）和 B 组（未携带 c.919-2A > G 突变）。分析了两组患者耳聋持续时间的差异。

研究结果发现，语后聋组 c.1174A > T 突变的检出率为 37.5%，高于语前聋组（0%）。经曼-惠特尼 U 检验发现，A 组和 B 组的耳聋持续时间差异无统计学显著差异（P>0.05）。

热点变异与耳聋持续时间

综上所述，前庭导水管扩大病例的 SLC26A4 基因型与耳聋持续时间之间的相关性尚不明确。然而，c.1174A > T 突变可能与延迟性听力损失有关，在某些 c.919-2A > G 突变的病例中，耳聋的进展可能相对较慢。

原始出处：

Kejia Yu， Xiao Liu， Beibei Yang. The correlation between deafness progression and SLC26A4 mutations in enlarged vestibular aqueduct patients. Eur Arch Otorhinolaryngol. Jul 2023

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