神经纤维瘤病是一组异质性的遗传性肿瘤易感性综合征，与中枢和周围神经系统以及身体其他器官系统的肿瘤有关。神经纤维瘤病1型（NF1）是最常见的形式（96%），其次是以前被称为神经纤维瘤病2型（NF2）和雪旺瘤病（SWN）。NF1是一种常染色体显性遗传病，影响多个器官系统，具有广泛的临床表现。其决定性特征是神经纤维瘤，是一种与脊柱、周围或颅神经密切相关的神经鞘瘤，NF1约有30%的病例与周围病变有关。在过去，NF2和SWN被认为是两个不同的实体：NF2的特点是发生涉及双侧前庭分支的神经瘤、脑膜瘤，而SWN的特点是在没有双侧前庭神经瘤的情况下发生周围和脊柱神经鞘瘤。然而，在最近更新的NF2和SWN的诊断标准和命名法中，有人提出将NF病作为一个总括性术语，表示因其临床表型重叠而包含这两个实体的谱系，重点是使用分子数据来区分这两个实体。在这个修订后的命名法中，NF2被称为 "NF2相关神经鞘瘤病"，而SWN则根据遗传和分子检测被分为不同的子实体（如LZTR1相关神经鞘瘤病、SMARCB1相关神经鞘瘤病）。

磁共振成像（MRI）在NF1和神经鞘瘤病患者的临床管理中发挥着重要作用。对于中枢性（颅内和脊柱内）肿瘤，通常要进行大脑（+/-内耳道高分辨率成像）和椎管的局部MRI（L- MRI）。然而，对于周围的神经纤维瘤和神经鞘瘤，全身磁共振成像（WB-MRI）是一种新兴的技术，可以在一次图像采集过程中对身体的大面积进行有效评估，非常适用于NF1和分裂症患者的成像。除WB-MRI外，如果计划进行手术治疗，也可常规进行视野较小的L-MRI以详细评估解剖学范围和特征。除了常规的解剖学T1和T2加权序列外，扩散加权成像和定量表观扩散系数（ADC）映射（DWI/ADC）的功能性MRI越来越多地被纳入旨在询问周围病变的MRI方案，对NF1患者意义重大。

DWI/ADC图谱可以整合到L-MRI和WB-MRI方案中。然而，在临床实践中，接受WB-MRI的患者经常接受特定病变的后续局部扫描，以进行更详细的重新评估和局部DWI/ADC图谱的准确描述。

近日，发表在Eur J Radiol杂志的一项研究比较了1型神经纤维瘤病（NF1）和神经鞘瘤患者的局部（L）和全身（WB）磁共振成像（MRI）病变的定性和定量特征，并确定了在WB-MRI采集后重复局部扫描的价值。

本项研究是一项符合HIPAA标准的回顾性研究，共有27名患者（14名女性，13名男性；平均年龄（岁）： 38 (3-67))，所有患者均接受了L-MRI和WB-MRI，没有进行间隔治疗。WB-MRI和L-MRI由T1加权、脂肪抑制（FS）T2加权或STIR、使用b值为50、400和800s/mm²的扩散加权成像（DWI）、表观扩散系数（ADC）图和前后对比的FST1序列组成。由两位读者记录了L-MRI和WB-MRI上外周病变的定性（T1和T2/STIR信号强度和异质性、增强和异质性、周围增强、有无靶标和周围水肿）和定量（大小、信噪比（SNR）、对比度-噪声比（CNR）、ADC）特征。采用描述性统计、Wilcoxon签名秩检验和McNemar检验。 

27名受试者中共有31个周边病变，（L-MRI和WB-MRI上的平均大小为3.1厘米（范围：1-8.1厘米））。WB-MRI和L-MRI之间的T1信号和异质性以及T2/STIR信号和异质性没有差异（（P=0.180，0.083，0.317和0.157）。WB-MRI和L-MRI之间在增强、异质性和周围增强方面也没有差异（分别为P = 1.000、0.380和1.000）。在WB-MRI和L-MRI之间，是否存在目标标志和病灶周围水肿没有差异（分别为1.000和0.500）。WB-MRI上的颅内(CC)、中侧(ML)和前后(AP)尺寸测量与L-MRI上的CC、ML和AP尺寸测量没有差异（分别为0.597、0.128和0.783）。对于b50、b400和b800图像，WB-DWI的信噪比与L-DWI的信噪比没有差异（分别为0.285、0.166和0.974），对于b50、b400和b800图像，WB-DWI的CNR与L-DWI的CNR没有差异（分别为0.600、0.124和0.787）。WB-DWI和L-DWI的最小、平均和最大ADC值没有明显差异（分别为P=0.234、0.481和0.441）。WB-DWI和L-DWI之间的最小、平均和最大ADC（×10(-3)mm(2)/s）差异中值分别为0.0（范围-1至0.7）、0.0（范围-0.5至0.6）和0.1（范围-1.2至0.8）。相对ADC差异平均值为：最小值为29.1%，平均值为10.1%，最大值为14.8%。 

图 66岁的女性，患有神经纤维瘤病。使用STIR序列的WB-MRI显示右大腿远端有一个7厘米大的软组织肿块（箭头），在任何序列上都没有目标征象。在穿过右大腿的冠状STIR图像上，该肿块相对于骨骼肌呈异质性高强化（a），无周围水肿。肿块在轴位DWI上使用3个不同的b值表现出高信号（b-d），在ADC图上没有限制性弥散（e），ADCmin值为1.2（×10^-3 mm²/s）。在减影前和减影后的冠状静态对比图像上（g和h），存在异质性增强，没有周围强化

本项研究表明，WB-MRI可产生周边病变的定性和定量特征，包括DWI和ADC测量，且与L-MRI扫描相当。WB-DWI可以可靠地用于评估周围神经鞘瘤，并进一步避免了重复随访L-DWI采集的需要。 

原始出处：

Patrick Debs,Laura M Fayad,Carlos G Romo,et al.Whole body MRI with DWI in people with NF1 and Schwannomatosis: Are qualitative and quantitative imaging features of peripheral lesions comparable to localized MRI?DOI:10.1016/j.ejrad.2023.110802

Tags： Eur J Radiol：DWI在NF1和神经鞘瘤病患者中的应用及价值