近日，为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，国家卫健委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》（以下简称《标准》），可按照有关程序和时间要求申报。

据了解，国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：

与此同时，《标准》指出，国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务。

能够提供内科（呼吸内科、消化内科、神经内科、心血管内科、血液内科、肾病学、内分泌、免疫学和变态反应）、外科（普通外科、神经外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心脏大血管外科、整形外科）、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、精神科、传染科、肿瘤科、急诊医学科、康复医学科、麻醉科、重症医学科、医学检验科、病理科、医学影像科、中医科等罕见病诊疗服务。上述罕见病诊疗相关的科室中，具有验收合格的国家临床重点专科建设项目≥25 个。

 

1.罕见病基因检测能力。

医院能利用PCR（巢式PCR、长片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近 3 年，开展基因检测病例数≥2500例，并覆盖超过 1/3 的中国罕见病目录病种。

2.核心医学检验技术。

能够从分子、代谢物、细胞、组织等不同维度为罕见病患者提供特定检验服务。近3 年，开展的检验项目覆盖清单所列项目80%以上。

3.罕见病诊断能力。

近 3 年，诊断患者覆盖超过2/3的中国罕见病目录病种，且在中国罕见病诊疗服务信息系统病例登记数≥50000 例。

4.罕见病治疗能力。

具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术；具备罕见病患者特殊给药技术（鞘内、深静脉、特定脑区等），保障 SMA 等罕见病患者的治疗；具备全方位的营养和康复支持平台，能够实施运动训练、吞咽训练等康复干预，制定胃肠道营养方案，为罕见病患者提供全方位营养支持。近3年，收治的罕见病患者累计出院人数≥1500 人，覆盖超过1/2的中国罕见病目录病种。

5.罕见病产前诊断及预防能力。

临床具备成熟开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术、基于胎儿镜系统的宫内治疗手术等产前诊断介入性取材和治疗能力，近3 年，开展产前诊断病例数累计≥5000 例。具备完善的胎儿尸检病理检查的能力。

具备产前遗传学检验能力。近3年，连续参加国家卫生健康委临床检验中心的遗传病筛查和诊断相关室间质量评价项目，每年通过率达 100%。

6.罕见病药品可及性。

医院能保障罕见病患者用药，储备的药品覆盖目前国内上市的重要罕见病治疗用药。

此外，《标准》还对医院的教学能力、科研能力、承担公共卫生任务和社会公益性任务情况、落实医改相关任务及医院管理情况等方面也进行了相应明确。