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软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,在指骨尤为常见。
Ollier病多发生于10岁以下儿童。软骨病灶及骨膜下沉积所致。骨在发育过程中,部分干垢端软骨不能经历正常的软骨化骨,而停滞于软骨阶段,并沉积在干垢端或逐渐转移至骨干继续发育成畸形,因此多见于长短状骨中。该病有生物学恶变倾向,恶变率为5%-50%。
多发性内生软骨瘤病与Ollier病是同一种病,但是严格讲,前者是一种良性骨肿瘤,而后者是伴有软骨发育障碍合并肢体畸形。如仅有多个软骨瘤可称为多发性内生软骨瘤病,不是Ollier病。如合并有皮肤血管瘤、静脉石则为Maffucci综合征。
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