中新网西宁3月1日电 (李隽)1日，青海省妇女儿童医院康复科脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)7岁患儿阳阳(化名)在完成注射诺西那生钠注射液后24小时内情况稳定。阳阳是罕见病“靶向药”诺西那生钠注射液进入中国医保目录后，青海省首位注射该药物的患儿。

2月28日是第15个“国际罕见病日”，青海省妇女儿童医院康复科顺利为患有脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)的7岁患儿阳阳(化名)完成注射诺西那生钠注射液。

图为阳阳顺利完成药物注射。　祁元萍 摄

脊髓肌萎缩症(SMA)，是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，常发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，儿童型SMA其群体发病率为1/6000至1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。2018年5月被纳入了中国《第一批罕见病目录》。

青海省妇女儿童医院康复科主任金红芳介绍，诺西那生钠注射液是脊髓性肌肉萎缩症治疗药物，于2016年12月23日首次在美国获批。是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5种类型的SMA，并成为中国首个能治疗SMA的药物。

“阳阳在出生后6月余开始出现运动发育落后，家人带着他辗转数家医院，最终经过基因检测，确诊为SMAⅡ型，当时国内尚无有效治疗该病的药物，阳阳不能站立、行走。”金红芳介绍，2021年12月3日，这个药从70万元(人民币，下同)每针降到3.3万元每针，同时诺西那生钠注射液被正式纳入中国医保。

图为医生查看阳阳身体状况。　祁元萍 摄

在得知该药进入医保目录后，阳阳家长于春节前来到青海省妇女儿童医院康复科就诊，院方采购药物、培训学习、制定流程及应急预案，为保障顺利治疗做好了充分准备。24日，阳阳入院进行头颅核磁共振、凝血功能、肝肾功能等相关检查，25日完成运动功能评定，28日上午11点40分，阳阳注射了腰椎穿刺及鞘内注射诺西那生钠注射液，过程顺利。截至1日11时40分，阳阳情况稳定，无不良反应。

“阳阳需要在63天内注射4支诺西那生钠，之后每4个月注射一次，终身用药。接下来他将在医院接受后续药物与康复治疗。虽然费用昂贵，但阳阳家是低保家庭，医保可以报销住院费用的90%左右，这很大程度上缓解了患儿家庭因疾病带来的繁重压力。”金红芳说。(完)

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