中新网上海11月9日电 (记者 陈静)记者9日获悉，“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金在此间启动，这意味着“罕见病健康中国行”项目正式拉开帷幕。

中国红十字基金会副理事长兼秘书长贝晓超对记者表示，中国红十字会将携手知名企业，打造罕见病诊疗生态体系，促进中国罕见病事业发展，提高创新药物可及性和患者全病程管理能力，从而推动提升患者治疗获益。

近年来，随着社会和公众对罕见病及患者群体愈加关注，国家医保利好政策频出，中国罕见病研究逐步深入、相关数据不断积累、临床医生诊疗罕见病的能力不断提升，罕见病防治事业取得了长足进展。

各方将通过多学科诊疗模式，为血友病患者提供药物、治疗、相关疾病教育以及家庭治疗的培训和指导。　陈静 摄

2018年5月，卫健委等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，纳入了121种罕见病，这121种罕见病都有诊治指南。中国建立了罕见病上报制度，一旦医院里面发现了病例将上报国家卫健委。2018年6月，中国为国外罕见病药物引进开通了“绿色通道”。

“罕见病健康中国行”项目，旨在联合社会各界力量，共同探索罕见病诊疗体系建设和多层次医疗保障格局，缩短罕见病患者就诊路径，推动罕见病用药保障机制落地，助力满足罕见病患者及其家庭的实际诊疗需求，改善其生活质量。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授接受记者采访时认为政府、患者、企业、医生对罕见病的认知度明显提高，这是社会文明进步的反映。“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见”，这个状况如今比过去有所改善，但是这个问题仍然存在。李定国教授指出，很多医生即使遇到罕见病患者，也不一定能诊断。他认为，医生培训是当务之急。据了解，多地的医学会都成立了罕见病专业学会，每年开展对各级医生的规范培训。

李定国教授告诉记者，罕见病中80%以上都与遗传因素有关，逾七成为儿童时期发病；关注罕见病也是关注未来。用得上药和用得起药是罕见病患者的共同心愿。95%的罕见病是没有办法治疗的，只有5%的罕见病有治疗药物；部分罕见病药物需要终身服用，不能停药，价格昂贵，成为沉重负担。这位专家直言：“我们需要千方百计地不断呼吁给予患者更多的关注和支持。”在李定国看来，从罕见病防治角度来讲，预防筛查是最重要的。与此同时，李定国呼吁从立法层面保障罕见病药物研发和推广。他指出，罕见病治疗药物都是研发水平较高，罕见病立法会带动医药产业的提升。

据悉，罕见病药物的可及性问题是患者群体极为关注的议题之一，在应对罕见疾病挑战的过程中，社会各界的携手合作，共同为中国罕见病患者群体建立多层次的医疗保障体系显得尤为重要。

采访中，记者了解到，各方正探索打造的创新支付项目，提高罕见病创新疗法的可及性和可支付性，探索构建多层次医疗保障体系，减轻患者、社会、政府的整体经济负担。知名跨国药企武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪接受记者采访时认为，使商业保险与基本医保进行有效互补，同时引导患者群体和公益组织紧密合作，持续开展持续的患者关爱、药品援助等项目，医药企业与商业保险等相关机构在商保项目上的共同探索有助于解决患者的实际需求。

据悉，以血友病为例，目前，中国已逐步完善血友病诊疗区域协作网、初步建立起血友病分级诊疗体系，对提高血友病诊疗能力和患者疾病管理能力有着积极的推动作用。2020年底，A型血友病管理工具myPKFiT?获批在华上市，可协力医务工作者根据每位患者情况，“量身定制”个体化治疗方案，全面开启了中国血友病个体化治疗的新征程。至2021年10月，myPKFiT?已在全国逾40家医院应用，超过200名患者受益。然而，相较于其他发达国家，目前中国各级血友病中心数量仍然较少，且水平参差不齐，患者需求仍未被满足。

同日，记者了解到，中国罕见病联盟、中国血友病协作组(HTCCNC)与武田制药签署“百分领航”血友病多学科诊疗能力提升工程的合作协议。各方将通过多学科诊疗模式，为血友病患者提供药物、治疗、相关疾病教育以及家庭治疗的培训和指导。

中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授对记者表示：“建设血友病分级诊疗体系对于今后罕见病防治工作有着重要的借鉴意义。众所周知，中国罕见病患者群体的求医问诊之路非常漫长，确诊之后也面临无药可用的局面。因此，以血友病中心为样板，联合社会各界力量推动血友病三级诊疗建设、推动血友病诊疗水平提升，定将为中国包括血友病在内的罕见病防治事业发展带来标杆作用和深远影响。”

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