乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。随着社会经济的发展，工业化、城市化进程加快，环境因素、生活方式的不断改变，乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。

 

中国作为人口大国，每年乳腺癌的增长速度已经超过世界平均水平，达到了3%以上，但就目前我国医院统计的资料来看，早期病例仍占少数，这对乳腺癌患者的预后产生了严重的不良影响，我们应该怎样提高乳腺癌早期诊断的水平呢？

 

测序技术在过去二十年中的快速发展为人类基因组带来了前所未有的洞见，研究人员现在可以使用高通量测序对人类基因组样本进行常规分析以发现一系列与疾病相关的致病变异，但癌症是一种具有挑战性的多因素疾病，并且大部分癌症无法通过使用传统短读长测序技术检测到的简单点突变来解释。

 

2022年4月13日，瑞士《细胞与发育生物学前沿》在线发表北京大学人民医院胡涛波、吴金波、谢菲、赵进、杨后圃、王殊等学者联合复旦大学生命科学学院人类表型组研究院、北京希望组生物科技有限公司、北京大学肿瘤医院、香港中文大学、北京大学公共卫生学院、香港科技大学的研究报告，开发了采用第三代测序技术检测乳腺癌样本基因结构变异和融合基因的方法。该研究结果表明，采用长读取基因组和转录组测序，可确定乳腺癌患者的基因结构变异，并证实该方法对临床应用具有巨大的潜力。

 

王殊教授是北京大学人民医院乳腺中心主任，博士生导师， M.D. Anderson肿瘤中心访问学者，2007年美国UMASS肿瘤中心博士后。多次承担国家自然科学基金及北京自然科学基金，荣获北京市科学技术进步奖及中国抗癌协会科技奖研究方向专注于乳腺癌的发生发展分子机制、家族遗传性乳腺癌、及乳腺癌的临床和转化性研究。曾执笔中华医学会外科学分会乳腺学组《BRCA1/2检测临床实践指南》，研究成果发表于Science Translational Medicine、Oncogene、Cancer等行业重大期刊上。

 

2022年11月12日，第25届全国临床肿瘤学大会暨2022年CSCO学术年会特别邀请王殊教授出席，王殊教授将为我们介绍如何利用三代测序技术解析乳腺癌基因组的结构变异，这代表了乳腺癌诊断最前沿的技术理念，相信能给听众带来莫大的启发和鼓舞。

 

参考资料：

https://mp.weixin.qq.com/s/RjcEpBjNe1xVNGYtRVQCsw

https://mp.weixin.qq.com/s/zpOPuMm-5o6Yv3uEBmU0Eg

https://mp.weixin.qq.com/s/gkweKDwjZDP9f0_c0Ukg5g

Tags： 【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异