介绍

状瘤是一种良性肿瘤，最常见于生殖器或口腔。通常与人瘤病毒 （HPV） 感染有关。它很少累及气道，主要累及喉部，但据报道，气管受累约占5%[1，2]。Triple Y 综合征是一种非常罕见的疾病，它在表型上与克兰费尔特综合征相似。此类综合征患者易发生呼吸道感染和哮喘[3]。除了呼吸系统疾病的易感性外，可能还有重度吸烟史耽误了他的诊断和治疗。该患者为鳞状状病变，伴有原位癌局灶性改变，无HPV感染。采用清创术和辅助近距离放射治疗。

病例详情：

一名 36 岁男性，有 48 种 XYYY 核型和 15 包年吸烟史，有进行性干咳、呼吸刺耳和呼吸困难 2 年病史。他既往病史包括发育迟缓、注意力缺陷/多动障碍 （ADHD）、胃食管反流病 （GERD）、行为障碍（攻击性和自残）和肥胖。他最初被作为慢性阻塞性肺病（COPD）病例治疗，但是，他没有改善，因为进行了进一步的调查。他接受了支气管镜检查，发现从第四气管环开始的不规则分叶组织贯穿整个气管，延伸到中间支气管，几乎完全阻塞（图）。胸部CT显示弥漫性气管内病变，累及气管中远端黏膜，延伸至右主支气管和中间支气管，气管1%闭塞（图）。80）.左主支气管、肺叶或节段性支气管内无支气管内疾病。无可疑肺结节或肿块。

▼（报告）

患者支气管镜检查和部分肿瘤清创术。当患者仍自主呼吸时，首先用喉罩插管，并进行了完全灵活的视频辅助支气管镜检查。使用活检钳进行几次活检，随后拔出喉罩并进行硬质支气管镜检查。气道插管，在直视下使用活检钳在刚性范围内使用柔性支气管镜完成肿瘤清创。在手术的这一部分，他通过喷射通风进行了通风。然后，他变得低氧血症并最终被捕。他需要两分钟的心肺复苏术，并立即使用单腔气管插管。他发展为双侧气胸，每侧插入胸管。病人被转移到重症监护室（ICU），插管和镇静，没有正性肌力支持。重复支气管镜检查，显示气管中部小状瘤的一个残留区域，起源于膜部分。其余的气道是清晰和专利的。他被拔管，转入病房，病情稳定，几天后出院回家。

组织病理学检查显示鳞状状病变，局灶性原位癌，p16免疫组织化学阴性。此后，他被转诊到放射肿瘤科，并接受了近距离放射治疗（700 cGy的两个分数），临床和内镜反应良好。治

术后：

病程平安无事。疗后 6 个月仍保持健康，无复发。

讨论

这是一个不寻常的病例，原因如下：表现为孤立性气管支气管状瘤，与上呼吸道状瘤病相比，这种情况很少见；恶性转化的存在在3-7%的患者中并不常见[4，5]，更不寻常的是，HPV感染与这种情况无关。该患者有 Triple Y 综合征病史，文献中描述的病例少于 3 例。患有这种综合症的人可能会出现学习困难、言语延迟和困难以及情绪不稳定。Triple Y综合征与呼吸道状瘤病或任何类型的癌症之间尚无关联，但哮喘通常是一种临床特征，可能模糊了最终诊断[6]。关于呼吸道状瘤病恶性转化的潜在原因，如吸烟、HPV感染和局部创伤，已经提出了几种理论[7]。恶性转化的理论包括吸烟和HPV感染的协同作用，肿瘤抑制基因等基因的异常表达。

临床表现多变，这使得诊断更具挑战性。在某些情况下，支气管镜检查既可以诊断又可以治疗。呼吸道状瘤病主要通过切除手术或内镜治疗。其他治疗方式包括激光治疗、干扰素α、外照射或光动力治疗[8]。治疗的目标是切除肿瘤并保持气道通畅。两者之间的选择取决于HPV感染的位置，程度，是否存在以及可用的专业知识。

由于状瘤在气道中的位置，团队应做好准备，以防发生意外事件，例如病例期间射流通气期间可能发生的气胸。在手术前与麻醉团队讨论病例和手术程序，以计划术中的气道管理。

鉴于气管状瘤病的罕见性，大多数信息都是基于病例报告。可能会发生局部复发，因为密切随访很重要。然而，没有关于切除后监测的指南，需要进一步研究。

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