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静脉血栓是指血液在静脉内不正常地凝结,使血管完全或不完全阻塞,而引起静脉回流障碍性疾病,是一种常见且严重的疾病。围手术期麻醉药使用及静卧导致静脉血流滞缓,遗传性血液高凝状态是导致静脉血栓的两个主要原因,如果不及时治疗,容易导致血栓蔓延,脱落后堵塞血管,引发致命性肺栓塞(PE)和深静脉血栓(DVT),严重可导致突发性猝死。已有统计研究显示,急性肺栓塞是围手术期首位死因,也是院内非预期死亡最常见原因(约10%)。
静脉血栓是复杂的多基因-环境因素疾病,其中遗传因素占到60%以上,基因多态性在疾病发生中发挥重要作用。通过基因检测可以提前预测遗传因素导致的静脉血栓风险,指导临床针对不同患者确定合适血栓预防和治疗方案,避免致命性肺栓塞和深静脉血栓疾病发生和降低围手术期死亡风险。
静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测的临床意义
凝血因子FV (coagulation factor V),是凝血级联的基本辅助因子,对促进凝血级联反应的凝块形成极为重要。凝血因子FV以酶原形式在血浆中循环,在活化凝血因子FXa或凝血酶的作用下,血浆FV 水解为有活性的FVa,作为辅因子高亲和力结合FXa,于活化血小板的磷脂膜上形成凝血酶原复合物(FVa/FXa/PL),高效加速凝血酶原激活为凝血酶,发挥促凝作用。FⅤa在APC/PS复合体的作用下,于Arg306、Arg506和Arg679位点裂解灭活。
FV Leiden(rs6025)是FV最常见的功能获得性突变,在杂合状态下,静脉血栓栓塞的风险可增加5~7倍,纯合子的风险甚至更高。Leiden突变使FV蛋白第506位精氨酸被谷氨酸取代,FVa失去1个关键的活化蛋白C剪切位点Arg506,导致活化蛋白C抵抗,即活化蛋白C无法有效灭活活性FVa和FVIIIa,致使体内抗凝不足,最终导致发生血栓的风险增加。
VTE 评估常用Caprini 评分模型中Leiden突变为3分,一经检出,VTE危险至少为中危,对于携带FV Leiden突变患者应及时进行血栓防治。
静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测结果解读及综合建议
适用人群:围手术期患者,心血管疾病患者,住院患者,长期卧床人群,60岁以上人群,静脉血栓家族史人群、抗肿瘤治疗患者、多处创伤、口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗患者、肾病综合征、充血性心力衰竭等患者。
检测位点:FV Leiden突变 1691G>A
检测意义:检测患者凝血因子V Leiden突变,评估血栓栓塞风险,识别中高危患者,及早进行预防
当患者FV基因型为AA时,活化蛋白C抵抗症的遗传风险显著增加,促凝蛋白功能增强,静脉血栓栓塞风险显著增加。对于不伴高出血风险患者,建议使用低分子肝素、普通肝素或IPC,对于低分子肝素和普通肝素禁忌患者,建议使用磺达肝癸钠、小剂量阿司匹林,可同时使用IPC,对于伴高出血风险患者,建议使用IPC,直至出血风险消失可启用药物预防。
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