深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 代谢功能障碍相关脂肪性肝病已成为全球最常见的慢性肝病，其遗传率约为百分之五十，但既往研究主要聚焦于常见遗传变异，罕见变异对疾病进展的贡献尚不明确。本研究系统评估了载脂蛋白B基因罕见变异在脂肪性肝病从脂肪变性向肝硬化乃至肝细胞癌进展中的作用，并区分了仅影响肝脏ApoB100亚型与同时影响肠道ApoB48和肝脏ApoB100亚型的两类变异的差异性效应。 研究设计包含多个层次。首先纳入一个意大利多中心病例对照队列，含510例经组织学或影像学证实的晚期代谢相关脂肪性肝病患者和261例健康对照；其次建立了一个包含11个核心家系的家族研究，共纳入43名家系成员并联合文献中7个独立家系进行荟萃分析；再次利用美国百万退伍军人计划队列（共94885例）和英国生物银行队列（共417657例）进行大规模人群验证。变异定义上，采用两种致病性筛选标准，并在人群队列中重点分析次要等位基因频率小于百分之一的纯功能缺失变异，同时依据突变位于氨基酸2154位点上游或下游，将变异分为同时影响ApoB48/100和仅影响ApoB100两类。统计方法包括逻辑回归、家族传

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