深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见病是一类患病率极低的疾病，约80%由遗传因素引起，通常在儿童期发病，诊断过程漫长而曲折，且多数缺乏有效治疗手段。在沙特阿拉伯，由于近亲结婚比例较高，隐性遗传病的患病率明显高于世界其他地区。罕见病不仅给患儿带来生理和心理负担，也深刻影响其家庭成员的日常生活、情绪状态和社会功能，尤其是父母的生活质量往往显著下降。然而，针对阿拉伯地区罕见病家庭生活质量的研究相对匮乏，不同疾病类型、医疗资源利用情况以及社会经济文化因素如何影响父母生活质量，尚缺乏系统性的实证数据。为此，本研究旨在探讨囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生症和杜氏肌营养不良这三种代表性罕见病患儿的父母生活质量的主要预测因素，以期为精准干预和政策制定提供依据。 本研究为单中心横断面研究，于沙特阿拉伯利雅得的费萨尔国王专科医院及研究中心开展，纳入时间为2019年7月至2024年7月。研究对象为年龄小于18岁、确诊时间在5年以内、患有囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生症或杜氏肌营养不良患儿的父母。排除标准包括患儿已去世、诊断未确认或曾在国外治疗。最终共纳入107名父母，其中父亲占59