深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 新生儿糖尿病（NDM）是一类出生 6 个月内发病的罕见单基因疾病，发病率约为 1/10 万活产儿，根据临床转归可分为永久型、短暂型和综合征型三类，其中综合征型常伴随多系统发育异常。尽管目前已发现 40 余种 NDM 致病基因，但仍有相当比例的病例无法明确遗传病因，这也成为制约临床精准诊疗的关键瓶颈。近日，英国埃克塞特大学团队在eBioMedicine杂志发表的一项研究，首次证实 ACTB 基因的 p.Ser348Leu 新发变异是综合征型 NDM 的全新致病原因，为这一罕见疾病的基因诊断和机制研究带来了重要突破。 研究团队采用先证者 - 父母三人组全基因组测序策略，对 38 例已排除所有已知致病基因的 NDM 患者及其健康父母进行了基因分析，平均测序深度达 37.03×。在筛选出的 30 个新发编码变异中，只有 ACTB 基因的 c.1043C>T（p.Ser348Leu）杂合变异同时出现在 2 例无关患者中。该变异经 REVEL 和 AlphaMissense 两种生物信息学工具预