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22岁男性小李因反复腹痛、黑便伴乏力入院。患者自幼口唇及口腔黏膜可见散在黑褐色色素斑，近3年来间断出现腹痛，劳累或饮食不当后加重，近半年出现黑便、头晕及体重下降。体格检查可见口唇、颊黏膜及指端多发色素沉着，腹部轻压痛。实验室检查提示血红蛋白降低，考虑慢性消化道失血。

胃肠镜及小肠影像学检查发现胃肠道及小肠多发息肉，部分息肉直径超过15 mm。内镜下切除部分息肉后，组织病理学显示典型的错构瘤性息肉及树枝状平滑肌增生。结合皮肤黏膜色素沉着、消化道多发息肉及家族史，进一步行基因检测发现STK11基因致病性突变，最终诊断为黑斑息肉综合征（PJS）。

确诊后给予内镜下息肉切除，并对较大小肠息肉行气囊辅助式小肠镜治疗，同时给予纠正贫血等支持治疗。治疗期间定期进行胃肠镜及小肠影像学监测，并筛查相关恶性肿瘤。治疗后患者腹痛及黑便明显减轻，血红蛋白逐渐恢复，随访期间病情相对稳定。

概述

黑斑息肉综合征（PJS）是一种罕见遗传性疾病，主要特征为皮肤黏膜色素沉着、消化道错构瘤性息肉及恶性肿瘤高易感性。约30%～80%的患者存在STK11/LKB1基因致病性突变，其可能通过mTOR、Wnt/β-catenin等信号通路参与疾病发生。

随着内镜筛查普及，PJS检出率逐渐提高。目前临床重点在于早期诊断、息肉监测及相关肿瘤筛查与治疗，但具体监测和治疗方案仍需进一步规范。

临床表现

PJS主要表现为消化道息肉、皮肤黏膜色素沉着及肿瘤高易感性。

消化道息肉可发生于消化道各部位，以小肠最常见，尤其是空肠。患者可出现腹痛、肠套叠、消化道出血、贫血及排便习惯改变等，其中肠套叠是较常见且严重的并发症，较大息肉发生肠套叠的风险更高。部分息肉可能存在癌变风险，因此需定期监测并及时处理。

约95%的患者存在皮肤和黏膜色素沉着，多呈深棕色、蓝棕色或黑色斑点，常见于唇红部、口腔黏膜，也可见于指（趾）、掌跖及肛周等部位。色素沉着多在儿童期出现，随年龄增长可逐渐减退，但口腔黏膜色素常持续存在，是PJS早期诊断的重要依据。

PJS患者具有明显的恶性肿瘤高易感性，患癌风险显著高于普通人群，并随年龄增长而升高。相关肿瘤包括结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌等消化系统肿瘤，以及妇科肿瘤、肺癌和睾丸肿瘤等非消化系统肿瘤。

诊断

PJS的诊断主要依据临床特征、家族史、组织病理学及遗传学检测。符合以下任一情况即可诊断：存在2个及以上具有PJS组织学特征的息肉；有PJS家族史并伴息肉；有PJS家族史并伴特征性皮肤黏膜色素沉着；或同时存在特征性色素沉着和PJS息肉。

对于临床表现不典型、无法明确诊断者，可进一步进行STK11基因检测，同时用于遗传风险评估。

治疗

PJS治疗以定期监测、及时清除息肉及预防并发症为主。建议高危患者自儿童期开始随访，并结合胃肠镜、胶囊内镜、CT/MR小肠成像等检查监测息肉变化。

对于胃、结直肠及小肠息肉，可根据部位和大小选择内镜切除，其中小肠息肉的及时发现与清除是治疗重点。气囊辅助式小肠镜可用于息肉活检、定位及切除；出现肠套叠、肠梗阻、大量出血或疑似癌变时，可考虑手术治疗，并尽量减少肠段切除。

目前COX-2抑制剂、mTOR抑制剂及部分中药可能具有抑制息肉生长的作用，但疗效和安全性尚缺乏充分证据，尚不能作为常规治疗手段。

结语 

黑斑息肉综合征（PJS）是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道错构瘤性息肉及恶性肿瘤高易感性为主要特征的遗传性疾病。患者常因反复腹痛、黑便、贫血或肠套叠就诊，而口唇及口腔黏膜黑斑往往是重要的早期线索。临床应结合家族史、内镜及病理检查，必要时行STK11基因检测明确诊断。确诊后需长期随访，重点监测和处理消化道息肉，并加强相关肿瘤筛查，以减少并发症及恶变风险。

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