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JAMA Dermatol:病程长达二十年,一例罕见神经皮肤综合征的临床与影像学分析

来源 2026-05-25 08:23:33 医疗监管

深度解析医学证据,DeepEvidence为你支撑决策 Parry-Romberg 综合征(PRS)是一种罕见的神经皮肤综合征,常与头颈部线性硬皮病中的刀砍状硬皮病(ECDS)存在诊断重叠,两者合并发病的临床特征与诊疗策略值得深入探讨。本文报道一例病程长达 20 年的 PRS 合并 ECDS 病例,结合其临床表现、影像学特征及治疗方案,为该类罕见病的临床诊疗提供参考。 患者为一名 20 余岁男性,因进行性右侧半面畸形伴同侧眉毛脱落 20 年就诊,家族史无特殊异常。体格检查可见患者存在显著的面部不对称,右侧半面萎缩累及面颊、眶周区域及上唇;中央前额有一条垂直延伸至鼻梁的线性硬化凹陷,该病灶导致右侧眉毛至头顶出现条带状瘢痕性脱发。此外,患者双侧眶周均有色素沉着,右侧因皮下脂肪丢失出现泪沟凹陷,进一步加重了面部不对称表现。 追溯患者病史发现,其自 5 岁起出现局灶性意识障碍性癫痫,且对多种抗癫痫药物治疗反应不佳。脑部计算机断层扫描显示右侧顶枕区存在微钙化,磁共振成像(MRI)检查发现右侧放射冠白质高信号,同时伴有内侧颞叶硬化。20 岁时

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