有没有诊断噬血细胞综合征的“金标准”?确诊此病一定出现噬血细胞现象吗?

 

王昭大夫：首先，什么是吞噬血液细胞现象?人体有一种细胞叫巨噬细胞，巨噬细胞会在正常情况下吞噬衰老的血细胞，如红细胞、白细胞等，让血液细胞保持年轻状态。当巨噬细胞过度活化时候，把正常的细胞以及骨髓里面的造血干细胞都吞噬掉，造成血细胞减少，这种现象称为噬血细胞现象。

 

以前，噬血细胞现象被认为是诊断噬血细胞综合征必不可少的诊断标准。但现在认为，如果巨噬细胞过度活化，吞噬红细胞、白细胞、血小板等，只是炎症因子风暴(机体在感染微生物后，引起体内多种炎症因子迅速大量产生的现象)中的一个环节。因此，有吞噬血细胞现象并不一定就是噬血细胞综合征，确诊为噬血细胞综合征的病人也不一定都有吞噬血细胞现象。

 

噬血细胞现象是现在流行的八条诊断标准之一，事实上，诊断噬血细胞综合征只要满足五个标准就可以了。因此，噬血细胞现象的有无，对诊断和排除该病并没有的意义，但是有相对的意义，也就是说还是需要做这项检查。

 

骨髓检查做一次就能够发现噬血细胞现象，进而确诊吗?

 

王昭大夫：不是。现在国内外很多文章都表示，很多噬血细胞综合征在早期做骨髓穿刺根本找不到噬血细胞现象，晚期有可能找得到。即使没有发现噬血细胞现象，该诊断一定要继续诊断，因为早诊断意味着早干预治疗，可以挽救生命。如果一定要等到这种现象出现再治疗，可能就晚了。

 

 

基因检测能够完全确诊原发性噬血细胞综合征吗?

 

王昭大夫：很多人认为，原发性噬血细胞综合征是基因出现问题，做基因检测就可以诊断了，如果基因检测没发现问题，就不是原发性噬血细胞综合征了，这种想法是错误的。

 

首先，原发性噬血细胞综合征最初认为有6条基因与之相关，现在扩大到12条基因。目前对于原发性疾病，我们的认识还不够，在12条基因以外可能还有一些导致原发性噬血细胞综合征的未知基因。所以，即便12条基因都做了检测也不能够排除原发性噬血细胞综合征。此外，基因检测出来以后，能否诊断原发性噬血细胞综合征，需要十分专业的专家来解读报告，才能得出相对正确的结论，而现在很多大夫并没有这个能力。因此，当患者拿到基因检测报告后，找专业的遗传学方面的专家或者非常有经验的血液科专家去解读。

 

例如，目前认为噬血细胞综合征是一种隐性遗传疾病，而所有人的性染色体中一条来自爸爸一条来自妈妈。对于噬血细胞综合征，如果两条性染色体都检测出有问题时，才能诊断为原发性噬血细胞综合征。当检测出只有来自爸爸的这条染色体有问题，来自妈妈的染色体是正常的时候，能不能诊断为该原发性疾病呢?以前认为不可以，但最近国外很多文献已经报道，这种情况是可以诊断的。因为这种现象属于杂合突变，通过检测基因蛋白质功能，以及做NK细胞活性检测、CD107等检查就可以诊断为原发性噬血细胞综合征。而且国外已经从分子生物学蛋白功能以及蛋白功能传递的信号证实，出现上述杂合突变，就是发生了原发性噬血细胞综合征。因此，做完基因检测后不能轻易判断是否是原发性疾病。

 

此外，很多人疑惑，没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征?答案是否定的。实际上，近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因，当近亲结婚时就会出现基因纯合突变(即一对等位基因都存在突变，如AA或aa型)，也就是说，近亲结婚会把杂和突变(等位基因中只有其中一个基因出现突变，如Aa型)变成纯合突变，爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因，最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病，但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此，近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人，就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。

 

希望以上内容对您有所帮助!如果您想了解更多疾病相关的知识，欢迎关注名医汇专家观点栏目。名医汇始终以“为患者解决看病难、治病贵的难题，力求让病人家庭轻松一点”为宗旨，如今已发展为中国的慢性病患者一站式全程就医服务平台。名医汇，患者点评医生医术、医德，引导患者快速找到当地医生就诊，希望给患者带来更多的福音,快速找到合适好医生。

Tags： 基因检测不能完全确诊原发性噬血细胞综合征