2013年5月，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定携带遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和0%。为了预防可能发生的风险，朱莉决定接受切除双侧乳腺手术。手术使她患乳腺癌的几率从87%下降到了5%。朱莉的这一举动引发了全球关注女性健康的热潮，一时之间正反声音此起彼伏。

 

支持的声音认为：通过基因检测和相关的数据统计发现了属于乳腺癌的高危人群，那么，此时的乳腺相当于是两颗定时炸弹，预防性切除非常值得。反对的一方认为：如今诊断和治疗水平那么高，早期发现的乳腺癌是能够治愈的。有基因突变的人，可以进行密切监测，做到早发现，早治疗。

 

切还是不切？这是一个问题，而且不是一个人的问题，可能是一个家庭的问题，一个家族的问题，全球女性关注的问题。要想理性的做出正确的选择，首先我们要先了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐让朱莉如此“闻风丧胆”？

 

什么是BRCA1基因？

 

BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因）都是人类关键性抑癌基因，是目前发现的与乳腺癌&卵巢癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用，从而抑制恶性肿瘤的发生。

 

如果BRCA1/2基因发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为50-87%，而无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为7%。BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。

 

什么人应该进行BRCA1/2基因突变的检测？

 

1.50岁前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者或亲属

 

2.三阴乳腺癌患者或亲属

 

3.同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属

 

4.双侧乳腺癌患者或亲属

 

5.男性乳腺癌患者或亲属

 

BRCA1/2基因突变检测结果该怎么解读？

 

1、对于携带BRCA1/2基因突变的健康人群：提示患BRCA1/2基因突变相关肿瘤的风险增加，根据对不同年龄发病风险的评估，提供针对性的健康指导，同时建议其亲属也进行专业的遗传学咨询。

 

2、对于无携带BRCA1/2基因突变的健康人群：提示罹患BRCA1/2基因突变相关的癌症的风险和普通人群一样，可以遵循普通人群筛查指南。

 

3、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变的人群：提示其他继发性癌症的风险增加，如对侧乳腺继发癌变、子宫癌、子宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。

 

4、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变者亲属：提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能携带相同的突变，结合受检者家族史及亲属基因检测结果，可分析受检者家族直系亲属罹患乳腺癌的遗传风险，从而对整个家族进行针对性的健康指导。

 

BRCA1/2基因突变携带者如何进行肿瘤预防？

 

如果您是BRCA1/2基因突变携带者，请给予足够重视，但不要惊慌。携带基因突变并不意味着您一定会得肿瘤。在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预，可以使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离乳腺癌&卵巢癌，或者早期发现微小癌灶使这部分个体得到根除性治疗的机会，极大地延长患者寿命。

 

步：改变生活方式

 

（1）禁止在使用他莫西芬、雷洛昔芬，阿那曲唑的同时服用激素类药物；（2）每日饮酒不超过1杯；（3）每天进行体育锻炼；（4）改变饮食、控制体重。

 

第二步：加强监测

 

（1）18岁开始，每月乳腺自检；（2）25岁开始，每年或者每半年一次临床乳腺检查；（3）25-29岁，每年一次乳腺X线钼靶或MRI；（4）30-75岁，每年或每半年一次阴道彩超或CA-125筛选卵巢癌；（5）>75，根据个人情况进行筛查。

 

第三步：化学预防

 

（1）35岁以上妇女可服用他莫西芬、雷洛昔芬，阿那曲唑、依西美坦降低乳腺癌患病风险。

 

（2）口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。

 

第四步：预防性手术（对于高度癌变风险者）

 

（1）预防性双侧乳房切除；（2）预防性输卵管卵巢切除。

 

如何进行BRCA1/2基因突变检测？

 

只要抽取外周血3ml就可以对乳腺癌卵巢癌综合征的21个易感基因进行检测，其中不但包括了BRCA1/2基因，而且还包括了其余19个与肿瘤高度相关的易感基因。

 

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