苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病，意味着孩子终生需在饮食的限制下成长，那么如何预防苯丙酮尿症?专家支招免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

目前，我国PKU患儿中在临床医学已明确约80%基因突变，还有约20%的基因突变机制未明。这意味着每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断结果存在三种可能：

1、两个突变基因均能诊断明确

2、一个突变基因诊断明确、另一个突变基因诊断不清

3、两个突变基因均不能诊断清楚

前两种结果可提供产前诊断，第三种结果需在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。由于疾病难治，大家一定要在婚育前做好婚前检查，确保宝宝的健康。

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