苯丙酮尿症临床治疗方法各式各样，今天主要为大家介绍几种临床运用的比较多的，治疗效果也相对比较好的供大家参考。

 

1.低苯丙氨酸饮食疗法

治疗期限：治疗到患儿青春期发育成熟后，且是能坚持终生治疗，但成年后可以适当放宽饮食限制。

 

治疗原则：

(1)依据苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的需要量。且这个时候患者的肝脏苯丙氨酸羟化酶会缺少，从而导致苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，很容易造成神经系统损害，且苯丙氨酸又是经过旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，所以患者的尿液会有特殊的难闻的鼠味。同时苯丙氨酸又是生长发育的一种必需氨基酸，供应不足也会导致患者生长发育迟缓，严重时会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多但也不能摄入太少。

 

(2)另一方面，由于天然蛋白质中都会含有4～6%的苯丙氨酸，所以带病患者必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。

 

(3)对乳儿母乳仍是的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。

 

(4)必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

 

(5)食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%―5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

 

(6)治疗方案

1)华夏2号等系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等可以选用，在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶或其他辅食。

 

2)为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测个月应每周复查1～2次，以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

 

2.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

 

3.对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。

 

4.酶治疗和基因治疗 PKU是酶缺陷病，酶替代治疗法当然是一种理想的治疗方法，但由于安全性、稳定性、排异反应等方面的限制，尚未能找到具有治疗价值的酶制剂。理论上，通过基因治疗修正缺陷的基因，是治疗PKU的根本途径。但是，PKU的基因治疗处在动物实验阶段，离临床还有相当的距离。不管怎样，都建议患者去正规专科医院接受治疗。

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