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脆性X综合征是什么呢,怎么治疗脆性X综合征呢
脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。
治病求医,为了更好的治疗和认识脆性X综合征,我们来看看该症状有什么病理呢?
现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1,它含有(CGG)n 三核甘酸重复序列,后者在正常人约为30拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp,称为小插入,相邻的Cpg 岛未被
甲基化,这种前突变(premutation )无或只有轻微症状。
下面,我们来看看该症状的发病机理是什么呢?
主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大
睾丸症。一些患者还有多动症,攻击性行为或孤癖症,中、重度智力低下,语言行为障碍。
疾病的康复和治疗,当然需要到正规医院就诊。小编整理的仅仅是部分参考而已。治疗参考如下:
Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因,他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但副作用大。
其它有用可乐定(clonidine)、心得安者,据称可减轻多动症。
前面,我们已经介绍了很多脆性X综合征的内容呢,下面我们来看看该症状该如何正确预防和护理呢?
本病属于染色体异常导致的疾病,暂无有效预防措施。
关于脆性X综合征,我们的内容就介绍这么多,很多内容点到为止,如果想要详细的资料可以留意www.mingyihui.net的其他文章。
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