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伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann;syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism;syndrome),亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal;hypoglycemia;visceromegaly;macroglossia;microcephaly;syndrome)等。
该疾病的病理内容是什么呢?
伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。
确诊该疾病,一般会做什么检查呢?
血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2~4.4mmol/L(23~79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。
常规做X线、B超、超声心动图、造影等检查,可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。
该如何鉴别该疾病呢,下面做一些介绍。
与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。
该疾病容易诱发何种疾病呢,我们分享如下:
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,言语障碍、吐字不清等。抽搐,巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
通过如上的内容,我们介绍了该疾病的概念,还有其他一些内容,如果你有疑惑,可以关注www.mingyihui.net的动态。谢谢支持。
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