什么是苯丙酮尿症?
　　苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

　　前面我们介绍了疾病的概念，那么下面我们就来看看该疾病有什么临床表现呢?
　　皮肤干燥，毛发色淡而呈棕色，毛发干枯，尿中有特殊鼠臭味，智力发育迟缓，生长缓慢，皮肤苍白，烦躁不安。

　　为了确诊该疾病，一般会要求做什么检查呢？
　　血清苯丙氨酸（Phe），尿液分析，脑电图检查，CT检查。

　　我们都知道，一种疾病的发生，很容易诱发其他各类疾病，医生在治疗的时候也常常防患于未然的使用先行治疗方法。那么，该疾病一般都有什么并发症呢？

　　患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随
　　年龄增长而变换发作形式。

　　智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中
　　度至极重度的智力低下。

　　有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。

那么，针对苯丙酮尿症有什么好评医生没有呢，我们来看下面的介绍。

　　顾强      北大妇产儿童医院  小儿神经内科  主治医师

　　擅长: 苯丙酮尿症

　　沈明      北京中日友好医院  儿科  主任医师

　　擅长: 遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生 。

　　喻唯民  儿科  主任医师

　　擅长: 儿童遗传代谢及内分泌疾病的诊治

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