日常生活中，或许我们每个人都听说过癌症或艾滋病，但是α-1抗胰蛋白酶缺乏症呢？甚至是德库姆氏病？

除了那些可能影响我们，并被媒体或慈善机构关注的常见疾病外，其实还有许多其他致病和致死的疾病方式，它们可能是病毒，也可能是遗传病。无论如何，它们还并不被我们所认知。

一起来看看排名前10位的罕见疾病，其中一些您可能从未听说过，而另一些希望您永远不会再听说。

疾病知识均来源于国家罕见疾病组织（National Organization for Rare Disorders，NORD）。

1、进行性多灶性脑白质病

进行性多灶性脑白质病（Progressive multifocal leukoencephalopathy，PML）是由于JC病毒再激活引起，多发生于细胞免疫受损的病人，尤其是HIV感染患者。导致亚急性进展性中枢神经系统脱髓鞘、多灶性神经缺损症状，患者通常在9个月内死亡。诊断主要通过MRI加上使用聚合酶链反应测试的脑脊液分析。在艾滋病患者中，高活性抗逆转录病毒治疗可能会减慢其进展，接受免疫抑制剂的患者在药物停药时，症状可能会得到改善。有限的数据表明，用免疫检查点抑制剂治疗有时是有帮助的，它可以激活对JC病毒的免疫反应，否则仅能行支持性治疗。

JC病毒分布广泛，至少在85%的普通成年人中可以发现。它在健康个体中不活跃，只有在免疫系统严重削弱时才会引起疾病，例如在艾滋病毒/艾滋病患者或血液系统恶性肿瘤患者中，以及在接受免疫抑制药物以避免移植器官排斥的器官移植接受者中。目前PML尚未纳入中国罕见病目录。

2、神经系统副肿瘤综合征

神经系统副肿瘤综合征（paraneoplastic neurologic syndrome，PNS）是一组影响癌症患者神经系统（大脑、脊髓、神经和/或肌肉）的疾病。术语“副肿瘤”是指神经系统综合征不是由肿瘤本身引起的，而是由肿瘤产生的免疫反应引起的。正常的身体免疫系统将肿瘤细胞解释为入侵，当这种情况发生时，免疫系统会产生免疫反应，利用抗体和淋巴细胞来对抗肿瘤。最终的结果是患者自身的免疫系统会对神经系统造成附带损害，这种损害有时会很严重。在许多患者中，免疫反应造成的神经系统损伤远远超过对肿瘤造成的损伤。

3、Dercum病

Dercum病是一种极为罕见的疾病，其特征为由脂肪组织（脂肪瘤）组成的多发性疼痛性增生。这些增生主要发生在躯干、上臂和大腿上，并且位于皮肤下方。与Dercum病相关的疼痛通常很严重，这些增生物压迫附近的神经可能会引起疼痛。Dercum病主要发生在成人中，受累的女性多于男性。在某些情况下，受影响的人也可能会出现体重增加、抑郁、嗜睡和/或意识模糊。Dercum病的确切病因尚不清楚。

4、家族性特发性基底神经节钙化（Fahr病）

家族性特发性基底神经节钙化（familial idiopathic basal ganglia calcification，FIBGC）是一种以影像学上有基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统变性疾病。大多数患者在童年及青少年时期是健康的，而到了30~50岁时，典型患者会逐渐出现神经精神以及运动障碍。首发症状通常包括动作笨拙、易疲劳、步态不稳、言语缓慢、吞咽困难、不自主运动、肌肉痉挛等，经常会有各种类型的癫痫发作。神经精神症状往往是首发或最突出的表现，轻者仅仅为轻度注意力或记忆力的下降，重者则会出现人格及行为改变，终致精神病或痴呆。FIBGC的诊断主要依靠影像学上双侧对称性基底节钙化；存在进行性神经功能缺损；没有代谢、中毒、感染外伤等原因有常染色体显性遗传的家族史。FIBGC的病变基因尚不明确，在一个家系中发现它与染色体14q连锁。FIBGC为常染色体显性遗传。患者的子女有50%的患病几率，尚未有产前诊断的方法。

5、视神经脊髓炎（Devic病）

视神经脊髓炎，也称为Devic病，是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，其前或其后数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。其病因及发病机制尚不清楚。非白种人具有易感性，以视神经和脊髓损害最常见。这可能与遗传素质及种族差异有关。Devic病是一种严重的单相病程疾病，但许多病例呈复发病程。

6、迟发性运动障碍

迟发性运动障碍是一种无意识的神经运动障碍，由使用多巴胺受体阻断药物引起，这些药物用于治疗某些精神或胃肠道疾病。长期使用这些药物可能会在称为纹状体的大脑区域产生生化异常。一些服用这些药物的人可能会出现迟发性运动障碍，而另一些人则不会，原因尚不清楚。迟发性肌张力障碍是迟发性运动障碍的一种更严重的形式。

7、朗道-克莱夫纳综合症

获得性癫痫性失语症或称朗道-克莱夫纳综合征（Landau-Kleffner Syndrome，LKS）是一种罕见的儿童疾病，影响大脑中控制语言和理解的部分。LKS多发生在3 ~ 7岁，男孩多于女孩。患者的大脑解剖结构并未受过损伤，但脑电图会出现异常波形。该疾病的最常见症状为患者对听觉信号的理解出现严重的障碍。虽然通过测试表明患者的听力正常，但是他们无法理解话语，而且在很多情况下，患者对无意义的声音信号也无法辨认，这种现象被称为感觉辨识障碍。此后，患者会出现语言表达能力的缺陷，表现出语法缺失、命名障碍、语音错乱等多种症状，这些症状的严重程度会出现波动，有时甚至会在短时间内恢复正常。LKS对于儿童语言习得的进程具有很大的影响。患者在长到12~13岁之后，癫痫可能会痊愈，但是他们的语言能力仍然很差，词汇量和语法只能恢复到患病之前的水平。患病的时间越早，延续的时间越长，语言习得受损的程度就越大。

8、α-1抗胰蛋白酶缺乏症(alpha-1 antitrypsin deficiency， AATD)

α-1抗胰蛋白酶缺乏是肺部先天性缺乏一种主要的抗胰蛋白酶，即α-1抗胰蛋白酶，这将导致蛋白酶介导的组织破坏增加和成人肺气肿。异常的α-1抗胰蛋白酶在肝内沉积可导致儿童和成人的肝脏疾病。血清α-1抗胰蛋白酶水平＜11 mmol/L（＜80 mg/dL）可确诊。治疗措施为戒烟、使用支气管舒张剂、早期治疗感染，以及在某些病例中采取α-1抗胰蛋白酶替代治疗。严重的肝病需要肝移植。其预后主要与肺损伤程度有关。

9、周期性呕吐综合症

周期性呕吐综合征（cyclic vomiting syndrome，CVS）是一种罕见的疾病，其特征是反复发作的严重恶心和呕吐。一次发作可能持续数小时至数天，随后一段时间受影响的个体没有严重的恶心和呕吐。这种疾病和无病期的交替模式将周期性呕吐综合征与其他类似疾病区分开来。相关的恶心和呕吐可能严重到足以使人丧失能力（例如个人可能无法行走或说话和/或卧床不起）。发作期间经常出现的其他症状包括皮肤苍白（苍白）、精力不足（嗜睡）、腹痛和头痛。在某些情况下，随着孩子年龄的增长，他们可能会摆脱这些发作，尽管其中许多孩子最终会患上偏头痛。周期性呕吐综合征对儿童的影响比成人更常见。在成人中，发作频率较低，但可能持续时间更长。周期性呕吐综合征的确切原因尚不清楚。

10、脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，患者脊髓和脑干起源的神经细胞退行性变，引起进行性肌无力和萎缩。脊髓性肌肉萎缩症通常为常染色体隐性遗传。也就是说，父母双方处各提供一个致病基因时才会将该病遗传至后代。这类疾病可累及脑和脊髓（中枢神经系统）以及周围神经。脊髓性肌肉萎缩症可分为五个主要类型。

 

参考文献：

https://health.howstuffworks.com/diseases-conditions/rare/10-rare-diseases.htm

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