据数据显示，每10名女性中就有一名经历过流产，随着社会和经济的发展，育龄女性妊娠时间越来越晚，在发达国家这个数字甚至更高。虽然流产的原因有据可查，但缺乏循证治疗和预测模型。胎儿非整倍体与下一次成功怀孕的机会有关，而非整倍体的妊娠损失则可能是潜在的母体条件的原因。近期，发表在Lancet杂志的一项研究表明，在流产后不久，即怀孕第五周，从母亲身上采集的血液样本可以确定胎儿是否有染色体异常。

在这项前瞻性队列研究中，作为哥本哈根流产研究(COPL)研究的一部分，研究人员从丹麦公立医院的三个妇科诊所招募了流产女性，年龄超过18岁且在胎龄22 周（即154天）之前流产且经超声证实为宫内妊娠的女性符合纳入条件，妊娠位置不明或葡萄胎妊娠的女性被纳入排除在外。在妊娠组织仍在原位或妊娠组织排出后24小时内收集母体血液，并通过胎儿游离DNA(cffDNA)的全基因组测序进行分析。

研究人员纳入了2020年11月12日和2022年5月1日期间1000名失孕女性。在2020年11月12日至2021年8月14日之间招募的首批333名失孕女性用来评估基于cffDNA测试的有效性，其他667名女性的结果被纳入评估cffDNA的表现。胎儿的胎龄在35~149天之间。与妊娠组织的直接测序相比，基于cffDNA的测试对非整倍体检测的敏感性为85%，特异性为93%。在1000个基于cffDNA的检测结果中，446个为整倍体，405个为非整倍体，37个有多重非整倍体，112个结果不确定。333名女性中有105名没有收到集妊娠组织，或收集了被归类为未知组织的样本。

流产往往不被公开讨论，而当它被讨论时，反应可能是尴尬的。每个人都说'这是正常的'，但这并不意味着它正常，或对发生在自己身上的人来说更多或更少的悲伤，这种禁忌也会使一对夫妇更难得到适当的治疗。这种基于cffDNA的测试显示了该方法在区分整倍体和非整倍体流产的潜力和可行性，以改善临床管理，有利于未来的生殖医学和妇女健康研究。

原始出处

Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, Chi-Ho Chan A, Ji B, Bro-Jørgensen MH, Werge L, Petersen MMBS, Brinkmann C, Petersen JB, Dunø M, Bache I, Herrgård MJ, Jørgensen FS, Hoffmann ER, Nielsen HS; COPL consortium. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023 Mar 4;401(10378):762-771. doi: 10.1016/S0140-6736(22)02610-1. Epub 2023 Feb 2. PMID: 36739882.

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